L'hémophilie est une maladie héréditaire qui se caractérise par une prédisposition aux hémorragies. Elle est due à l'absence ou à l'insuffisance de production d'un facteur de coagulation: le FVIII ( hémophilie A) ou le FIX (hémophile B).
Dans l'hémophilie, un des facteurs de la coagulation (FVIII ou FIX) n'est pas fabriqué par l'organisme ou l'est de manière insuffisante. Chez une personne hémophile, le sang ne coagule pas normalement car le caillot formé est insuffisant pour arrêter l’hémorragie.
Ce phénomène est dû à une modification du gène qui commande la fabrication du facteur de coagulation manquant ou insuffisamment produit.
On parle d'hémophilie A si c'est le facteur de coagulation VIII qui est touché et d'hémophilie B si c'est le facteur de coagulation IX qui est concerné. Près de 85 % des hémophiles sont atteints d'hémophilie A.
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