Analyse génétique pour confirmer le diagnostic

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est provoquée par une anomalie génétique présente dans le noyau des cellules malades: le chromosome de Philadelphie. Sur ce chromosome anormalement court se trouve un gène de fusion appelé BCR-ABL qui produit une enzyme tyrosine kinase. Cette tyrosine kinase, impliquée notamment dans la multiplication des cellules, est en quelque sorte "hyperactive". Elle déclenche alors une série de mécanismes à l’origine de la leucémie et provoque la prolifération de la cellule porteuse de l’anomalie génétique.

Environ 95% des patients souffrant de leucémie myéloïde chronique sont porteurs du chromosome de Philadelphie. Chez les 5% de patients restants, ce chromosome n’est pas détectable lors de l’analyse cytogénétique. Une analyse moléculaire permet alors de repérer le gène BCR-ABL.

Cette anomalie génétique n’est pas héréditaire: elle est acquise au cours de la vie.

L’analyse génétique des tissus prélevés lors d’une ponction de moelle osseuse va permettre de confirmer ou d’infirmer le diagnostic. La présence du chromosome de Philadelphie ou du gène BCR-ABL dans les cellules de la moelle osseuse est en effet une condition sine qua non du diagnostic de leucémie myéloïde chronique.