Résultats de la recherche

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette malad...

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénaze...

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origi...

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se ré...

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augme...

Qui est touché?

La mucopolysaccharidose (MPS) de type 1 concerne un nouveau-né sur 100.000 environ. Elle touche tant les hommes que les femmes et s'observe dans toutes...

Le diagnostic peut être suggéré par une mesure dans les urines d'un taux élevé de glycosaminoglycanes, et doit être confirmé par la mesure de l'activité enzymatique de l'...

Formes de sévérité variable

Il existe des formes sévères de MPS1 et d'autres beaucoup plus légères. Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais...

Thérapie enzymatique de remplacement (aussi appelée enzyme replacement therapy ou ERT)

Une des premières méthodes de traitement développées pour les maladies lysosomale...

L'annonce de ce type de diagnostic génétique à une famille est toujours une terrible épreuve. Les maladies lysosomales sont des maladies rares, chroniques et progressives...

Qui est touché?

Plusieurs études ont analysé l’incidence* et la prévalence** de la maladie de Pompe. Quelques exemples:

Maladie de Pompe du nourrisson (forme infantil...

Maladie de Pompe chez l'enfant

Les nourrissons souffrant de forme précoce de la maladie de Pompe présentent des symptômes caractéristiques. Les bébés sont "mous", prése...

Muscles et coeur

La maladie de Pompe peut apparaître à tout âge. On reconnaît cependant une forme infantile et une forme adulte. De manière générale, la maladie de Pomp...

Insuffisance rénale

Le développement progressif d'une insuffisance rénale concerne la majorité des adultes de plus de 50 ans qui souffrent d'une maladie de Fabry. Cet...

Le dosage de l'enzyme alpha-galactosidase dans les globules blancs ou dans le plasma permet de poser le diagnostic de maladie de Fabry chez l'homme. D'autre part, un simp...

Qui est touché?

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui touche entre 1 personne sur 1.200 et 1 personne sur 170.000 à travers le monde. La fréquence plus...

Premiers symptômes

Les premiers symptômes de la maladie de Fabry chez l'enfant peuvent se manifester avant deux ans. Ils apparaissent en moyenne vers cinq ou six ans ch...

Lysosomes et enzymes lysosomales

Les lysosomes sont des organites présents dans la cellule. Ils contiennent des protéines particulières, appelées enzymes lysosomales. C...

Environ 50 maladies lysosomales différentes

Les maladies lysosomales sont dues au déficit d'un enzyme lysosomal particulier. Il existe une cinquantaine d'enzymes lysoso...