Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Filip kreeg zijn diagnose van ziekte van Fabry toen hij al aan de dialyse was. Ook al woog zijn ziekte zwaar op zijn dagelijks leven, hij bleef zo veel mogelijk in zijn eigen apotheek werken, omdat hij dat doodgraag doet.

In kritieke toestand naar dialyse

"Ik kon niet meer slapen, moest veel braken en was totaal uitgeput. Naar de dokter gaan stelde ik altijd maar uit. Ik ben apotheker met een eigen zaak. Mijn vriendin heeft mij een ultimatum gesteld en dus stond ik bij de dokter, die bloed prikte voor analyse. Zodra ik thuis was, ben ik beginnen te werken. Maar de dokter belde me nog voor sluitingstijd terug. Ik moest mijn apotheek onmiddellijk sluiten en naar het ziekenhuis gaan. Enerzijds was ik opgelucht omdat hij iets gevonden had, anderzijds was de situatie heel kritiek op dat moment. Mijn leven hing aan een zijden draadje en de volgende ochtend werd gestart met een nierdialyse. Mijn nieren werkten helemaal niet meer."

Diagnose van Fabry per slot van rekening

"Het verband tussen de nierinsufficiëntie en de ziekte van Fabry werd gelegd door een specialist. Het feit dat mijn nieren niet meer werkten, was eigenlijk een symptoom van een onbehandelde ziekte van Fabry. Daarna was het goochelen tussen dialysesessies en enzymtherapie. Niet gemakkelijk om dat te combineren met het werk in de apotheek. Ik nam een vervangster aan voor dinsdag en donderdag, zodat ik naar de dialyse kon. Na de dialyse was ik doodmoe, dan at ik, sliep enkele uren en stond rond halfvier terug in de apotheek. Op zaterdag was de apotheek gesloten, zodat ik naar het UZ kon om mijn enzyminfuus. Toen mijn vervangster ook ziek werd, was nachtdialyse de enige oplossing. Ik stond dus de hele dag in de apotheek. Een ander gevolg van mijn ziekte: ik mocht geen wachtdiensten meer doen."

Geslaagde niertransplantatie

"Omdat de diagnose van de ziekte van Fabry pas laattijdig gesteld werd, toen mijn nieren al helemaal niet meer werkten, kwam ik terecht op de wachtlijst voor een niertransplantatie. Op een gegeven moment was er een nier beschikbaar. Ik had er wel al aan gedacht dat ik dan mijn apotheek zou moeten sluiten, en dat ik de klanten hiervan niet op voorhand kon verwittigen. Maar dat zal in tijd ongeveer overeenkomen met mijn jaarlijkse vakantieperiode, dacht ik. Dat liep echter anders uit: ik kreeg een bloeding, lag enkele dagen in coma. Gelukkig doet de nieuwe nier het goed. Ik moet wel sterke medicatie nemen tegen afstoting, daardoor ben ik gevoeliger voor infecties. In de apotheek gebruik ik dus een alcoholpompje om mijn handen en de oppervlakken proper te houden. Vandaag is mijn ziekte van Fabry onder controle. Ik werk nog steeds voltijds. Alleen op maandagochtend ben ik gesloten omdat ik om de week een enzyminfuus krijg. Mijn werk is wel het laatste dat ik zou opgeven, want daar heb ik mij altijd aan kunnen optrekken."

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING