Substitutie-enzymen

Lymfomen

Perifere neuropathie en kankerbehandelingen

Het algemene zenuwstelsel omvat de hersenen, het ruggenmerg en de perifere zenuwen, die overal in het lichaam voorkomen. Een neuropathie is een aandoening van de perifere...

Hoge bloeddruk

Hypertension pulmonaire thrombo-embolique chronique (HTPTEC): une maladie rare grave

Chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie (CTEPH) is een ziekte, waarbij:

• over langere tijd (chronische - C),
• bloedstolsels verstoppingen veroorzak...

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...