Maladie d'Alzheimer: la part de la génétique

"Si l'un de mes parents est atteint de la maladie d'Alzheimer, ai-je plus de risque d'être touché(e) par la maladie?" Beaucoup de proches de patients se posent cette question. Parce que si la forme génétique de la maladie - extrêmement rare - est bien connue, l'influence des facteurs génétiques reste quant à elle un peu floue.

En matière de génétique, il est important de faire la distinction entre les maladiesgénétiques "classiques" (comme la mucoviscidose ou le daltonisme par exemple) et les facteurs de risque génétiques. "La probabilité qu'un gène muté responsable d'une maladie génétique dite dominante soit transmis à la génération suivante est de 50 %", explique le Pr Jean-Pierre Brion, chercheur au laboratoire d'histologie et de neuropathologie de l'Université Libre de Bruxelles. La forme strictement génétique de la maladie d'Alzheimer est heureusement très rare. "En Belgique, seules quelques familles sont concernées, ce qui correspond à une centaine de personnes seulement", précise le Pr Brion. Une goutte d'eau par rapport aux 85.000 personnes atteintes par la forme non génétique de la maladie.

De 2 à 4 fois plus de risques

Il y a quelques années, l'une des variations du gène responsable de la production de l'ApoE4 (l'apolipoprotéine E4, impliquée dans le métabolisme du cholestérol), a été identifiée comme un facteur favorisant l'apparition de la maladie d'Alzheimer. "Une personne porteuse d'une seule copie de ce gène court 2 fois plus de risque de développer la maladie d'Alzheimer", précise le Pr Brion. "Ce dernier chiffre est à multiplier par 4 chez ceux et celles qui possèdent 2 copies du gène." Le fait d'en être porteur n'implique donc pas automatiquement l'apparition de la maladie. Le gène responsable de la production de l'ApoE4, présent chez 20 % de la population, n'est toutefois pas le seul à être incriminé. Le gène SORL1 semble en effet avoir un impact similaire sur l'apparition de la maladie d'Alzheimer. Des recherches en vue de préciser son rôle exact sont en cours.

Au delà du simple diagnostic

"À l'heure actuelle, la génétique n'est encore qu'un outil de diagnostic", souligne le Pr Brion. "Pour les personnes concernées par les formes familiales de la maladie d'Alzheimer, le conseil génétique est un moyen d'être fixé. Soit elles sont porteuses de l'un des gènes mutés, soit elles ne le sont pas. Les facteurs de risque génétiques fournissent pour leur part une information trop peu sure que pour justifier le recourt au dépistage génétique. Dans la mesure où aucun traitement préventif n'est encore disponible, il n'est pas nécessaire d'affoler les patients avec un diagnostic à placer au conditionnel." Outre d'enrichir nos connaissances sur la malade d'Alzheimer, les recherches effectuées sur les facteurs de risques génétiques sont toutefois primordiales parce que porteuses d'espoir. "Il sera peut-être un jour possible de modifier certains gènes humains déficients. Est-ce que cela permettra de guérir la maladie d'Alzheimer? Je l'espère, même si le chemin à parcourir jusque-là est encore long."

Aurélie Bastin, avec la collaboration de Jean-Pierre Brion, professeur au laboratoire d'histologie et de neuropathologie de l'Université Libre de Bruxelles.

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