Hémophilie

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Publié le 11/03/2020 à 16:37

Les particularités de l’hémophilie B

L’hémophilie est une maladie héréditaire congénitale caractérisée par un dysfonctionnement de la coagulation du sang et qui provoque des saignements prolongés. Il existe 2 sortes d’hémophilie: la A et la B. Cette dernière est moins fréquente, puisqu’elle ne représente que 15% à 20% des cas.

En cas d’hémophilie, le processus de coagulation destiné à stopper un saignement est mis à mal. La transformation du sang en gel semi-solide (caillot) est lente et fragile. Le système est donc peu efficace lorsqu’il s’agit de «colmater une brèche» dans la paroi d’un vaisseau sanguin. En cause? Un déficit en facteurs de coagulation VIII (FVIII) en cas d’hémophilie A et en facteurs IX (FIX) en cas d’hémophilie B. Ces derniers jouent un rôle capital, car sans leur intervention le caillot ne peut se former correctement.  

Hémophilie A ou B?

L’hémophilie A et l’hémophilie B provoquent les mêmes symptômes. Il existe une rumeur selon laquelle les saignements seraient un peu moins fréquents en cas d’hémophilie B, mais jusqu’à présent ce constat n’a pas été confirmé par la littérature scientifique. Dès lors, s’il n'existe aucun antécédent familial (la maladie est due à une mutation  génétique spontanée dans environ 30% des cas), seul le dosage du taux des facteurs VIII et IX dans le sang permet d’orienter le diagnostic.

La prophylaxie comme traitement préventif

L’une des complications principale de l’hémophilie sévère et de certaines hémophilies modérées est liée aux saignements qui surviennent de façon spontanée dans les articulations. Ces dernières se retrouvent alors progressivement altérées jusqu’à entraîner une difficulté de mouvement.
Dès lors, afin d’éviter les saignements et de permettre aux patients de mener une vie aussi normale que possible, l’hémophilie est prise en charge dès le plus jeune âge, grâce à un traitement dit «prophylactique». Ainsi, les hémophiles s’auto-injectent par voie intraveineuse, des doses régulières de concentré du facteur de coagulation déficient chez eux, c’est-à-dire le FIX en cas d’hémophilie B. En moyenne, la fréquence des injections en cas d’hémophile B est de 2x/semaine (ce qui est moins fréquent qu’en cas d’hémophiles A).

La nécessité d’un suivi régulier

Le schéma de prophylaxie, c’est-à-dire la fréquence des injections de facteurs de coagulation ainsi que leur dosage, est précisément adapté à chaque patient et doit être réévalué régulièrement. C’est pourquoi la Fédération Mondiale de l’Hémophilie recommande aux personnes hémophiles de prendre rendez-vous annuellement dans leur Centre de référence de l’hémophilie. L’objectif est d’y réaliser un bilan complet auprès d’une équipe multidisciplinaire composée, au besoin, d’hématologues, d’hémato-pédiatres, d’internistes, de biologistes, d’infirmiers, de kinésithérapeutes, de psychologues ou encore de travailleurs sociaux. Afin d’encourager cette démarche, ce rendez-vous est devenu obligatoire pour obtenir une autorisation de remboursement du traitement.  

Des nouvelles générations de traitement

Pour les patients, le traitement prophylactique est contraignant, en raison de son mode d’administration et de sa fréquence. Heureusement, celui-ci ne cesse d’évoluer positivement. Des modèles mathématiques ont été mis au point pour évaluer la durée de vie dans le sang du facteur injecté, permettant d’adapter le traitement spécifiquement pour chaque patient. Plus récemment, de nouveaux concentrés de facteur IX modifié ont fait leur apparition. Leur avantage? Une durée d’action 5 à 6 fois plus longue. Les patients ont ainsi la possibilité d’effectuer leur injection une fois par semaine voire une fois tous les 15 jours «seulement».
A l’heure actuelle, la thérapie génique semble également prometteuse en rendant possible la réintroduction dans l’organisme du gène du facteur de coagulation IX. Une technique permettant à l’organisme de refabriquer lui-même du FIX de manière durable. Les études n’en sont encore qu’à leurs prémisses mais augurent de belles avancées encore!