Insuffisance rénale

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Publié le 23/02/2011 à 23:06

Cystinose: mieux la comprendre pour mieux la traiter

Si elles touchent la plupart des organes, les formes infantiles et juvéniles de la cystinose affectent particulièrement les reins. Non détectée, cette maladie peut évoluer vers l'insuffisance rénale.

La cystinose est une maladie rare qui se caractérise par une accumulation de cystine (acide aminé) dans les tissus et les organes. "La cystine se forme au sein des cellules, dans une partie que l’on appelle le lysosome", explique le Dr Thierry Schurmans, chef de clinique adjoint à l’HUDERF (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola) et spécialiste en néphrologie pédiatrique. "Lorsque tout fonctionne correctement, la cystine est évacuée des lysosomes grâce à un transporteur appelé cystinosine. Chez une personne atteinte de cystinose, la cystine s’accumule dans les tissus et perturbe le fonctionnement des reins."

Une maladie héréditaire

Il existe 3 formes de cystinose: la forme infantile, qui se manifeste chez les nourrissons, la forme juvénile et la forme adulte, plus rare et plus bénigne. La forme infantile est la plus fréquente. Elle représente aujourd’hui 1 naissance sur 200.000, ce qui correspond à 1 cas tous les 2 ans en Belgique. La cystinose est une maladie génétique liée à des mutations du gène de la cystinosine (CTNS). "Si les 2 parents sont porteurs d’un même gène défectueux, le bébé aura 1 chance sur 4 de naître avec la cystinose, qu'il s'agisse d'une fille ou d'un garçon. Lorsqu’il y a des antécédents connus dans la famille, nous proposons aux parents de faire un diagnostic prénatal pour détecter la maladie", précise le Dr Schurmans.

Comment reconnaître la cystinose?

Les premiers signes de la forme infantile de la maladie apparaissent chez les bébés âgés de 3 à 6 mois. Ils refusent de manger, vomissent facilement, boivent beaucoup, urinent beaucoup et souffrent d’importants retards de croissance. Le diagnostic se fait par le dosage de cystine dans les globules blancs du sang.

Un traitement efficace, mais contraignant

Sans traitement, la forme infantile évolue toujours vers une insuffisance rénale chronique terminale vers l’âge de 10 ans et finit par toucher d’autres organes: les yeux, la thyroïde, le pancréas ou le système nerveux central. Heureusement, une molécule, la cystéamine, permet d’éviter l’accumulation de cystine dans les cellules. Il faut la prendre à vie, à raison de 3 à 4 prises par jour avec idéalement une prise au milieu de la nuit. Il faut également y ajouter des gouttes pour les yeux à base de cystéamine. Elles doivent également être prises 4 à 6 fois par jour. Ce traitement permet de ralentir très fortement l’évolution de la maladie, voire d’éviter ses complications. Il donne malheureusement une odeur corporelle et une haleine très forte, ce qui est souvent difficile à vivre.

De nouvelles perspectives de traitement

"L’identification de la mutation du gène responsable de la maladie nous permet de mieux comprendre ses mécanismes. Aujourd’hui, nous espérons pouvoir trouver de nouvelles molécules avec la même efficacité que la cystéamine mais sans ses effets secondaires", précise le Dr Schurmans. D’ici quelques années, un médicament en une seule prise ou même un patch à diffusion continue sera peut-être disponible.

Stéphanie Paillet