Mélanome

TÉMOIGNAGES

Environ 50 % des patients atteints de mélanome sont porteurs d’une mutation du gène BRAF.

Quelles sont les mutations les plus fréquentes du mélanome?

«Un mélanome désigne une tumeur maligne qui apparaît dans les cellules pigmentaires de la peau. Ces mélanocytes peuvent devenir malins en raison d’anomalies du matériel génétique, appelées mutations. Les trois mutations les plus fréquentes du mélanome apparaissent entre autres sur les gènes BRAF, NRAS et c-KIT. Si des mutations ou anomalies apparaissent sur ces gènes en particulier, la transmission de signaux spécifiques dans la cellule ne fonctionne plus, et la cellule se met à croître de façon désordonnée. C’est comme un interrupteur qui peut être allumé ou éteint lorsque la cellule fonctionne normalement, mais qui reste enclenché en permanence à cause de cette mutation.»

Comment savoir si un mélanome présente une mutation?

«En cas de suspicion de mélanome, le médecin retirera la tache cutanée. Une fois le mélanome confirmé, un échantillon de la tumeur sera envoyé au laboratoire, où les pathologistes effectueront différentes analyses afin de détecter l’éventuelle présence de mutations. Ces tests peuvent durer plusieurs jours à plusieurs semaines. Pour le patient, l’attente du résultat s’avère très pénible, mais c’est la seule façon de parvenir à un traitement adéquat.»

Quelles sont les options de traitement existantes pour les patients atteints d’un mélanome?

«Si cela est possible, le mélanome est tout d’abord retiré au moyen d’une intervention chirurgicale. Cependant, si le mélanome est trop étendu, un traitement médicamenteux est également administré. C’est notamment le cas si, lors du diagnostic de mélanome, la présence de cellules cancéreuses est décelée dans des glandes situées à proximité. Dans ce cas, l’intervention chirurgicale est associée à un traitement complémentaire, car le risque de rechute est trop élevé. L’immunothérapie est privilégiée chez les patients sans mutation spécifique. Quant aux patients porteurs de la mutation BRAF, une deuxième méthode de traitement est possible, à savoir la thérapie ciblée. Une intervention chirurgicale complémentaire et une radiothérapie sont également envisageables.»

Quelles sont les répercussions sur le patient?

«Il y a dix ans, le pronostic des patients atteints de mélanome était nettement moins favorable. Au cours des dernières années, ces mutations ont fait l’objet de nombreuses études, et des pistes potentielles ont été examinées pour le traitement complémentaire de ces patients. Aujourd’hui, ces progrès se traduisent par l’utilisation de thérapies ciblées et d’immunothérapies. En règle générale, les possibilités de traitement sont abordées avec le patient, même si parfois, une option s’avère plus indiquée qu’une autre, souvent en raison du confort qu’elle procure au patient. Grâce à tous ces éléments, les patients atteints de mélanome se portent mieux que jamais.»

Geneviève Ostyn

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