Hemofilie

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 11/03/2020 à 16:37

De bijzonderheden van hemofilie B

Hemofilie is een erfelijke, congenitale aandoening die gekenmerkt wordt door een verstoorde werking van de bloedstolling en door langdurige bloedingen. Er bestaan twee soorten hemofilie: type A en type B. Type B komt minder vaak voor want slechts 15 tot 20% van de hemofiliepatiënten lijdt daaraan.

Bij hemofilie is het bloedstollingsproces, met als doel een bloeding te stelpen, verstoord. De omzetting van het bloed naar een halfvaste gel (stolsel) verloopt traag en onstabiel. Dit mechanisme is dus niet erg doeltreffend als het een ‘lek moet dichten' in de bloedvatwand. De oorzaak? In het bloed ontbreken stollingsfactoren: factoren VIII (FVIII) bij hemofilie; A en factoren IX (FIX) in geval van hemofilie B. Die laatste spelen een cruciale rol, want bij gebrek aan de stollingsfactoren IX (FIX) kan er geen stevig stolsel gevormd worden.

Hemofilie A of B?

Hemofilie A en hemofilie B veroorzaken dezelfde symptomen. Er wordt gezegd dat mensen die lijden aan hemofilie B iets minder vaak bloedingen hebben dan in het geval van hemofilie A, maar tot op vandaag heeft de wetenschappelijke literatuur die bevinding nog niet bevestigd. Als er geen enkel familiaal antecedent is (de ziekte wordt in ongeveer 30% van de gevallen veroorzaakt door een spontane genetische mutatie), kan de diagnose dan ook enkel gesteld worden door het gehalte van de stollingsfactoren VIII en IX in het bloed te bepalen.

De profylactische behandeling ter preventie

Een van de voornaamste complicaties van ernstige hemofilie en bepaalde gematigde vormen van hemofilie betreft bloedingen die spontaan ontstaan in de gewrichten. Bijgevolg worden die gewrichten geleidelijk aan aangetast, wat kan leiden tot bewegingsproblemen.
Hemofilie wordt daarom vanaf heel jonge leeftijd behandeld om bloedingen te vermijden en om patiënten een zo normaal mogelijk leven te laten leiden. Dat is mogelijk dankzij een zogenaamde ‘profylactische’ behandeling. De patiënten injecteren zichzelf dan op regelmatige basis met een dosis van de bij hen ontbrekende stollingsfactor, namelijk FIX in het geval van hemofilie B. Patiënten met hemofilie B moeten zich gemiddeld twee keer per week injecteren (wat minder frequent is dan bij hemofilie A).

Een regelmatige follow-up is noodzakelijk

Het profylactische schema, dat wil zeggen de frequentie en dosering van de injecties met stollingsfactoren, wordt individueel afgestemd op elke patiënt en moet regelmatig herbekeken worden. Daarom raadt de Wereldfederatie van Hemofilie aan om jaarlijks een afspraak te maken bij het Hemofilie Referentiecentrum. Het doel is om een volledig onderzoek te laten uitvoeren door een multidisciplinair team dat, indien nodig, is samengesteld uit (pediatrische) hematologen, internisten, biologen, verpleegkundigen, kinesitherapeuten, psychologen en zelfs maatschappelijk werkers. Om dat aan te moedigen, is die afspraak verplicht gemaakt. Wie niet naar de afspraak gaat, heeft geen recht op terugbetaling van de behandeling.

Een nieuwe generatie behandelingen

Wegens de toedieningswijze en frequentie is zo'n profylactische behandeling vaak lastig voor de patiënten. Gelukkig blijft de therapie voortdurend in positieve zin evolueren. Er zijn mathematische modellen uitgewerkt om de levensduur van de geïnjecteerde stollingsfactor in het bloed te bepalen. Zo kan men de behandeling specifiek afstemmen op elke patiënt. Laatst hebben nieuwe concentraten van de stollingsfactor IX hun intrede gedaan. Het voordeel hiervan? Een werkingsduur die maar liefst vijf tot zes keer langer is. Dat maakt het voor hemofiliepatiënten mogelijk om hun injectie 'slechts’ één keer per week tot zelfs één keer om de twee weken toe te dienen.
Momenteel lijkt gentherapie eveneens veelbelovend, doordat het op die manier mogelijk wordt om het lichaam opnieuw van het ontbrekende gen van de stollingsfactor IX te voorzien. Het gaat om een techniek waarbij het lichaam zelf op een duurzame manier FIX kan aanmaken. Het onderzoek staat nog in zijn kinderschoenen, maar belooft belangrijke stappen voorwaarts!