Lysosomale ziekten: genetische diagnose onder de loep

Alle thema's

Alle Nieuws

Alle getuigenissen

Alle tests

Alle video's

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Home Lysosomale ziekten Getuigenissen Lysosomale ziekten: genetische diagnose onder de loep

Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Lysosomale ziekten: genetische diagnose onder de loep

Prof. Marc Abramowicz, dienst Medische Genetica van het Erasmusziekenhuis

Lysosomale ziekten zijn zeldzame aandoeningen die veroorzaakt worden door genetische mutaties. Wanneer wordt er een genetische test uitgevoerd? En hoe verloopt zo'n test concreet?

Wanneer wordt er gekozen voor een genetische test om een lysosomale ziekte te diagnosticeren?

Er worden drie soorten onderzoeken uitgevoerd:

opsporen van microscopisch zichtbare celafwijkingen (histologie),
enzymatische tests,
genetische tests.

Idealiter worden deze drie onderzoeken gecombineerd, al wordt ervan uitgegaan dat voor heel wat lysosomale aandoeningen twee van de drie volstaan om de diagnose te stellen. Een genetische test wordt voorgesteld wanneer de arts een lysosomale ziekte vermoedt op basis van de symptomen, of wanneer een dergelijke ziekte al gediagnosticeerd is bij een broer of zus bijvoorbeeld.

Hoe verloopt een genetisch onderzoek?

Dat begint altijd met een eerste infosessie. Een genetische test is geen gewone bloedanalyse, maar een heel ingrijpend onderzoek naar de biologische individualiteit van een persoon. Een genetische test kan een zeldzame, chronische en ongeneeslijke ziekte aan het licht brengen, een aandoening die levenslang verankerd is in de genen en kan worden overgedragen aan de nakomelingen. De patiënt moet dan ook goed begeleid worden als hij een dergelijke diagnose te horen krijgt. Hij moet ook beseffen dat een genetische test implicaties heeft voor andere gezinsleden. Als er bijvoorbeeld bij iemand een mutatie wordt opgespoord, weet men automatisch dat zijn broers en zussen een verhoogd risico lopen om ziek te worden of gezonde dragers te zijn van de mutatie, net als hun ouders. Het is belangrijk om op al die vragen te anticiperen. Een genetische test wordt alleen uitgevoerd als de baten van de medische informatie en de behandeling opwegen tegen de negatieve gevolgen. Dat is bij lysosomale ziekten daadwerkelijk het geval.

Een genetische diagnose is soms een zeer lang proces...

Een genetische test gebeurt op basis van een bloedanalyse. Daarbij wordt er gezocht naar mutaties in het DNA uit de witte bloedcellen. Gaat het om het eerste geval in het gezin, dan kunnen de onderzoeken tot één jaar duren. Zodra de mutatie(s) van de twee genexemplaren geïdentificeerd is (zijn), hebben we de sleutel in handen voor het hele gezin. De tests op broers/zussen of ouders nemen dan nog slechts enkele weken in beslag. Een genetische diagnose vereist ook psychologische begeleiding. Genetische onderzoeken gebeuren in België alleen in erkende centra. Ook het meedelen van de diagnose vereist een goede ondersteuning en gebeurt bij voorkeur bij de psycholoog. De genetisch arts moet eveneens aanwezig zijn, om de nodige technische informatie te geven en de patiënt door te verwijzen naar specialisten die zijn ziekte opvolgen.

Deel en print dit artikel