Home Lysosomale ziekten Test-uzelf Lysosomale stapelingsziekten: een kwestie van genen?

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten: een kwestie van genen?

Gepubliceerd op 22/02/2018 à 14:27

Lysosomale stapelingsziekten zijn genetische aandoeningen. Over welke genen spreken we? Wat is het risico als één enkel gen is aangetast? Test uw kennis.

Lysosomale stapelingsziekten zijn...

dominante genetische aandoeningen

recessieve genetische aandoeningen

expressieve genetische aandoeningen

Pas correct.

Correct!

De meeste lysosomale stapelingsziekten zijn recessieve genetische aandoeningen. Dat betekent dat de twee genen de mutatie moeten vertonen om symptomen te veroorzaken. Als maar een van de twee genen is aangetast, is de persoon een 'gezonde drager'.

Op welk gen ligt de mutatie van de ziekte van Fabry?

X en Y

Pas correct.

Correct!

De mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte van Fabry, ligt op een geslachtschromosoom, chromosoom X. In tegenstelling tot de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher hoeft maar een van de twee geslachtschromosomen (altijd het X-chromosoom) gemuteerd te zijn om de ziekte te veroorzaken. Bij vrouwen is de ziekte evenwel minder ernstig dan bij mannen.

Hoe groot is de kans dat een kind de ziekte krijgt als beide ouders een gezonde drager zijn van een recessieve autosomale lysosomale stapelingsziekte?

Eén kans op de twee.

Eén kans op de drie.

Eén kans op de vier.

Pas correct.

Correct!

De vader of de moeder die een gezonde drager zijn, heeft één kans op twee om het zieke gen door te geven naar het kind. Als beide ouders een gezonde drager zijn, loopt het kind dus één kans op vier om ziek te zijn. De kans dat het geen enkel ziek gen overerft, is ook één op vier en de kans dat het zelf een gezonde drager is, is één kans op twee. Het risico is hoger bij de ziekte van Fabry, omdat bij deze ziekte maar een van de twee X-chromosomen aangetast moet zijn om de ziekte te krijgen.

De ziekte van Gaucher kan worden veroorzaakt door:

een tiental genetische mutaties.

meer dan 100 verschillende mutaties.

meer dan 300 verschillende mutaties.

Pas correct.

Correct!

De ziekte van Gaucher kan worden veroorzaakt door meer dan 300 verschillende genetische mutaties. Sommige mutaties hebben een betere prognose dan andere. Daarom kan de evolutie van de ziekte in sommige gevallen worden voorspeld door een genetisch onderzoek.

MERCI POUR VOTRE PARTICIPATION

En savoir plus sur Lysosomale ziekten

Pour suivre l'actualité médicale, abonnez-vous aux newsletters MediPedia.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder