Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor deze aandoening komt voor bij het geslachtschromosoom X. Even ter herinnering: vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen die een X-chromosoom met die DNA-afwijking geërfd hebben, bezitten dan nog een tweede X-chromosoom die de afwijking kan ‘compenseren’. De ziekte manifesteert zich bijgevolg niet bij hen, maar zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun zonen. Jongens hebben daarentegen maar één X-chromosoom. Daardoor ontwikkelen zij de ziekte automatisch als ze het chromosoom met de DNA-afwijking hebben geërfd. Het syndroom van Hunter komt daarom bijna uitsluitend bij jongens voor. De ziekte treft in Europa één op de 166.000 baby’s.1
Het syndroom van Hunter is een lysosomale stapelingsziekte. Lysosomen zijn onderdelen, ofwel structuren, die aanwezig zijn in de menselijke cellen. In elk lysosoom zijn zo’n vijftig enzymen actief. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, stapelt er zich een stof op in het lysosoom die had moeten afgebroken worden. De molecule die niet kan worden afgebroken bij het syndroom van Hunter is een zogenaamde mucopolysaccharide (of GAG - glycosaminoglycans), een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolysacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten, en zijn een onderdeel van het hoornvlies, de buitenste laag van het oog.
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...
Lees verderIn België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...
Lees verderWelke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar lev...
Lees verderEnzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is...
Lees verder"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen