Alle thema's

Alle Nieuws

Alle getuigenissen

Alle tests

Alle video's

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Home Lysosomale ziekten Gaucher Drie vormen van de ziekte van gaucher

Lysosomale ziekten

Inhoud

Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij Asjkenazische Joden. De symptomen zijn soms licht, maar kunnen in sommige gevallen ook ernstig zijn. In meer dan de helft van de gevallen wordt de diagnose gesteld voor de leeftijd van 20 jaar. De vergroting van de lever en de milt is het eerste teken van de ziekte bij ongeveer 50% van de patiënten.

Bij de overgrote meerderheid van de patiënten wordt het bot aangetast. Bij type 1 worden de hersenen niet aangetast en is de prognose goed.

Ziekte van Gaucher type 2

Type 2 wordt hoofdzakelijk gekenmerkt door aantasting van de hersenen, waardoor de patiënt vroeg sterft, voor de leeftijd van één jaar. Dit is een zeldzame vorm van de ziekte van Gaucher.

Ziekte van Gaucher type 3

Naast aantasting van de lever, de milt en de beenderen wordt type 3 net zoals type 2 gekenmerkt door een progressieve aantasting van de hersenen. De eerste symptomen verschijnen tijdens de kinderjaren of voor de leeftijd van één jaar en kunnen 20 tot 30 jaar evolueren.

In samenwerking met prof. Marc Abramowicz (Hôpital Erasme)

Dr Philippe Violon

Deel en print dit artikel

NIEUWS

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...

Lees verder

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...

Lees verder

VIDEO

Pijnvrij leven met de ziekte van Gaucher

Welke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...

Lees verder

Enzymtherapie: een behandelingsdag met Dany

Enzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend, het klinkt...

Lees verder

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”

Alles is begonnen met een banaal symptoom ... Hoe is men tot de diagnose van ziekte van Pompe gekomen?

“Hoewel ik een actief klein meisje was, slaagde ik er niet in om even snel...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder