Home Lysosomale ziekten Test-uzelf De ziekte van gaucher in een aantal vragen

Lysosomale ziekten

De ziekte van Gaucher in een aantal vragen

Gepubliceerd op 22/02/2018 à 14:49

Ook al treft ze slechts 1 op de 50.000 mensen, de ziekte van Gaucher is de meest voorkomende lysosomale ziekte. Wat weet u over deze complexe aandoening? Doe de test!

Wat is het verschil tussen de drie vormen van de ziekte van Gaucher?

De aan- of afwezigheid van een hersenaandoening.

De leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen.

Beide.

Pas correct.

Correct!

Bij de ziekte van Gaucher type 1, kunnen de symptomen op eender welke leeftijd opduiken. Meestal beperken de symptomen zich tot de milt, de lever en/of de botten. In tegenstelling tot de types 2 en 3 van de ziekte, tast type 1 de hersenen nooit aan. Type 2 en 3 komen minder vaak voor, maar zijn wel de ernstigste vormen van de ziekte. Type 2 ontstaat al tijdens het eerste levensjaar, terwijl type 3 opduikt tijdens de kinderjaren of de adolescentie.

Wat is een Gaucher-cel?

Een ophoping van glucosylceramide in een macrofaag.

Een onvolmaakte cel.

Een misvormde rode bloedcel.

Pas correct.

Correct!

De ziekte van Gaucher wordt gekenmerkt door een tekort aan beta-glucosidase. Dit enzym is essentieel voor de afbraak van een lipide die in onze cellen aanwezig is, namelijk glucosylceramide. Het zijn hoofdzakelijk sommige cellen van de lever, de milt en het beenmerg die door deze afwijking getroffen worden. Maar het zijn vooral de macrofagen (die o.a. beschadigde cellen en bacteriën elimineren) die eronder te lijden hebben. De niet-afgebroken glucosylceramide gaat zich inderdaad ophopen in de macrofagen, die enorm gaan opzwellen en zich in sommige organen gaan nestelen. Wanneer de macrofagen opgezwollen zijn, noemt men ze 'Gaucher-cellen'.

Wat is splenomegalie?

Een vergroting van de milt en de lever.

Een vergroting van de milt.

Een vergroting van de lever.

Pas correct.

Correct!

Bij 95% van de Gaucher-patiënten, veroorzaakt de ophoping van Gaucher-cellen splenomegalie, met andere woorden een vergroting van de milt. Dit orgaan kan bij Gaucher-patiënten tot 25 maal zijn normale grootte bereiken. In 80% van de gevallen, leidt de ziekte tot hepatomegalie, een vergroting van de lever. Wanneer beide organen aangetast zijn, spreekt men van hepatosplenomegalie. Dit verklaart waarom de meeste Gaucher-patiënten een opgezwollen buik hebben.

Welke methode wordt het vaakst gebruikt om de ziekte van Gaucher te diagnosticeren?

Een DNA-onderzoek.

Een scan.

Een enzymbepaling.

Pas correct.

Correct!

Een enzymbepaling is de belangrijkste methode voor de diagnose van de ziekte van Gaucher. Op basis van een bloedproef wordt de activiteit gemeten van de beta-glucosidase, het enzym waarvan de functiestoornis aan de basis ligt van de ziekte van Gaucher. Om de diagnose te bevestigen, voeren artsen soms een genetische test uit.

MERCI POUR VOTRE PARTICIPATION

En savoir plus sur Lysosomale ziekten

Pour suivre l'actualité médicale, abonnez-vous aux newsletters MediPedia.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder