Lysosomale ziekten - Dankzij enzymtherapie leef ik nu voluit | Medipedia
Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

Dankzij enzymtherapie leef ik nu voluit

Dankzij enzymtherapie leef ik nu voluit

Filip, 40 jaar

De ziekte van Fabry werd bij Filip pas 25 jaar na de eerste symptomen vastgesteld. Dankzij enzymtherapie is zijn levenskwaliteit nu beter dan ooit.

Symptomen van de ziekte van Fabry

“Als kind was ik vaak ziek, had ik veel buikpijn, was ik erg moe en kon ik niet tegen de zon. Rond mijn tien jaar zijn we verhuisd en moest ik naar een andere school. Toen viel het mij op dat ik bij het turnen met de andere jongens niet meekon. In die periode kreeg ik tintelingen in de ledematen, krampen in de tenen en een benauwd gevoel in de borstkas. Dat waren al symptomen van de ziekte van Fabry, maar artsen dachten toen aan hyperventilatie. Rustig zitten, in een zak blazen en ontspanningsoefeningen hielpen me te ontspannen. Op de fiets kon ik de andere jongens niet bijbenen, tot ik op mijn zestiende een brommertje kreeg. Later, toen ik met mijn apotheek gestart was, verstond ik niet waarom collega's en vrienden nog konden sporten of uitgaan na een lange dag werken. Dat kon ik niet…”

Voordelen van enzymtherapie

“Zodra de ziekte van Fabry gesteld werd, kreeg ik om de twee weken een infuus met enzymen. Na een paar maanden voelde ik al een verandering. In het begin kreeg ik altijd de neiging om mij uit te rekken en dat gaf een goed gevoel. Dat heb ik nu niet meer. Omdat mijn nieren het begeven hadden, moest ik aan de dialyse en later kreeg ik een niertransplantatie. We zijn nu bijna vier jaar later en mijn nieuwe nier doet het uitstekend. Ik heb geen eiwit in de urine, wat typisch is voor de ziekte van Fabry. Nu bescherm ik mijn nier goed met wel tien pillen, onder andere tegen afstoting, en met enzymtherapie tegen aantasting door de ziekte van Fabry. Ook mijn hartproblemen die verantwoordelijk waren voor de vorming van bloedklonters, blijven uit.”

Fietsen zonder remmen

“Ik ben nog steeds geen sportman. Mijn fietstest bij de cardioloog is niet perfect, maar ik kan fietsen zover ik wil en op eigen tempo. Ik heb niet geweten dat ik mij ooit zo goed kon voelen. Zelfs in de adolescentie had ik altijd de indruk dat ik met een rem dicht reed. Dus steeds tegen een zekere weerstand, en ik heb altijd met een zekere beperking geleefd. Tot beide remmen dichtgingen als mijn nieren het begaven. Maar dankzij mijn enzymtherapie is het alsof ik fiets zonder te remmen, ik kan meer doen dan ooit tevoren. Tintelingen heb ik niet meer gehad. Ik functioneer volledig normaal en voel me niet meer moe. Maar daardoor werk ik ook te hard…”

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Lysosomale ziekten en voedingsproblemen 30 01 2013
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten en voedingsproblemen

Ziekte van Pompe en eetproblemen

De ziekte van Pompe gaat gepaard met spierzwakte. Zo kan de patiënt moeite hebben om te bijten, te kauwen of te slikken. “Baby’s m...

Lees verder
Pijn bij de ziekte van Fabry 08 01 2013
Lysosomale ziekten
Pijn bij de ziekte van Fabry

Acroparesthesieën en Fabry-crisissen

Branderig gevoel, prikkelingen, stijfheid… “Bij acroparesthesieën gaat het om pijn in de handpalmen en de voetzolen die kan uitstr...

Lees verder
Ziekte van Fabry en beroerte: niet te onderschatten! 08 01 2013
Lysosomale ziekten
Ziekte van Fabry en beroerte: niet te onderschatten!

Welk soort beroerte bij Fabry?

Een beroerte is een vaataccident in de hersenen. Er zijn twee grote groepen beroertes: ischemische beroertes als gevolg van de afsluiting...

Lees verder
De invloed van de ziekte van Fabry op het hart 20 12 2012
Lysosomale ziekten
De invloed van de ziekte van Fabry op het hart

Ziekte van Fabry en aritmie

Bij de jongste patiënten verstoort de ziekte van Fabry de zenuwboodschappen die de hartslag regelen. We noemen dit aritmie (hartritmest...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker? 25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER


PREVENTIE IN DE KIJKER

Alle thema's
NEWSLETTER

ONZE GIDSEN

Medipedia facebook