Parkinson

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 19/03/2012 à 14:34

Beschermt genvariant tegen parkinson?

Zou een genetische variant sommige parkinsonpatiënten kunnen beschermen tegen parkinson? Dat bevestigt in elk geval 23andme, een privébedrijf dat genetische tests aanbiedt aan het grote publiek. Een stelling die flink wat stof doet opwaaien.

Anne Wojcicki, medeoprichtster van 23andme, heeft misschien een oplossing gevonden om de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson tegen te gaan bij haar echtgenoot. Die is niemand minder dan de mediafiguur Sergey Brin, een van de oprichters van Google. Hij is namelijk drager van een risicomutatie in het LRRK2-gen. Dragers van die mutatie zouden een verhoogd risico lopen op parkinson (51% op 69 jaar, 74% op 79 jaar).

Eén gen kan een ander gen verbergen

Het privébedrijf liet een steekproef van 125.000 personen een aantal tests ondergaan en kwam tot een eenvoudige vaststelling. De grote groep die drager is van een risicomutatie in het gen LRRK2, maar niet de ziekte van Parkinson ontwikkelt, is ook drager van een tweede gen: SGK1, dat hen beschermt tegen parkinson. Die ontdekking kan nieuwe behandelingsperspectieven bieden.

23andme, een omstreden bedrijf

23andme is echter omstreden in de onderzoekswereld. Zo kan al wie dat wenst, zich er genetisch laten testen. Wie op die manier zijn genetische materiaal onder de loep laat houden, komt terecht in de gigantische database van het bedrijf. Bovendien krijgen de proefpersonen informatie over hun genetische aanleg voor verschillende ziekten (kanker, diabetes enz.). Velen hebben vooral moeite met het gebrek aan medisch toezicht en met de vage interpretatie van dergelijke gegevens door het grote publiek.

Welk verband is er tussen het LRRK2-gen en parkinson?

De oorzaken van de ziekte van Parkinson zijn nog altijd grotendeels onbekend. De mogelijkheid van erfelijke overdracht bestaat, maar blijft zeer zeldzaam. De genetische mutaties van het LRRK2-gen worden al sinds 2005 bestudeerd bij parkinsonpatiënten. De mutaties zouden in ongeveer 5% van alle gevallen van overerving een rol spelen, maar ook in 1 tot 2% van de geïsoleerde gevallen.

Het onderzoek gaat door

Wat 23andme ontdekt heeft, namelijk dat een gen in sommige gevallen bescherming zou bieden tegen de ziekte van Parkinson, lijkt veelbelovend. Probleem is dat de vondst nog altijd niet bevestigd is door wetenschappelijk gevalideerd onderzoek. Die lacune zou binnenkort moeten worden opgevuld. Zo heeft de Michael Fox-stichting (die zich gespecialiseerd heeft in parkinsononderzoek) onlangs een studie besteld over de link tussen beide genen, bij het zeer degelijke onderzoekinstituut SCRIPPS. Wordt dus vervolgd.

Healy DG, Falchi M, et al, International LRRK2 Consortium, Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson's disease: a case-control study, Lancet Neurol. 2008 Jul;7(7):583-90. Epub 2008 Jun 6.

Dr William C Nichols PhD et al ,Genetic screening for a single common LRRK2 mutation in familial Parkinson's disease, The Lancet, Volume 365, Issue 9457, Pages 410 - 412, 29 January 2005, doi:10.1016/S0140-6736(05)17828-3.