Pouvant toucher les deux sexes, le Prader-Willi est une maladie liée à une anomalie génétique sur le chromosome 15 provenant du père.
Normalement, chacun de nous possède 23 paires de chromosomes. Nous avons donc une paire de chromosomes 15: l'un provenant du père et l'autre de la mère. Le SNRPN, l'un des milliers de gènes présents sur ce chromosome 15, possède la particularité d'être actif chez le père et inactif chez la mère.
Chez les personnes atteintes de Prader-Willi, celui du père est également inactif ou est carrément absent.
Différents types d'anomalies génétiquesLe risque de réapparition du syndrome de Prader-Willi lors d'une grossesse ultérieure dépend du type d'anomalie génétique. Dans la majorité des cas, la maladie est due à une mutation génétique qui a eu lieu lors de la fécondation. La maladie n'est donc pas héréditaire. Les parents ne sont pas atteints ni porteurs de la maladie.
Symptômes du Prader-WilliDe la naissance jusqu'à deux ans:
A partir de deux ans:
Ces symptômes sont liés à un dysfonctionnement de l'hypothalamus, qui régule les fonctions hormonales et certains comportements.
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