Le syndrome de Prader-Willi

Anomalie génétique sur le chromosome 15

Pouvant toucher les deux sexes, le Prader-Willi est une maladie liée à une anomalie génétique sur le chromosome 15 provenant du père.

Normalement, chacun de nous possède 23 paires de chromosomes. Nous avons donc une paire de chromosomes 15: l'un provenant du père et l'autre de la mère. Le SNRPN, l'un des milliers de gènes présents sur ce chromosome 15, possède la particularité d'être actif chez le père et inactif chez la mère.

Chez les personnes atteintes de Prader-Willi, celui du père est également inactif ou est carrément absent.

Différents types d'anomalies génétiques

• Perte d'un morceau du chromosome 15 hérité du père, là où se situe le gène SNRPN. On parle alors de délétion (70% des cas).
• L'enfant a reçu deux exemplaires du chromosome 15 de la mère et aucun du père. On parle alors de disomie uniparentale (25 à 30% des cas).
• Le chromosome 15 hérité du père est normal. L'anomalie concerne le gène qui régule le mécanisme d'expression du gène SNRPN chez le père. On parle alors d'anomalie d'empreinte (moins de 5% des cas).

Transmission du Prader-Willi

Le risque de réapparition du syndrome de Prader-Willi lors d'une grossesse ultérieure dépend du type d'anomalie génétique. Dans la majorité des cas, la maladie est due à une mutation génétique qui a eu lieu lors de la fécondation. La maladie n'est donc pas héréditaire. Les parents ne sont pas atteints ni porteurs de la maladie.

Symptômes du Prader-Willi

De la naissance jusqu'à deux ans:

• Hypotonie: diminution importante du tonus musculaire ("bébé mou").
• Difficultés à s'alimenter.

A partir de deux ans:

• Tendance à manger trop (hyperphagie) alors que son besoin calorique est 30% en dessous de la moyenne. Sans contrôle de l'accès à la nourriture, l'enfant risque l'obésité.
• Retard de croissance.
• Développement sexuel incomplet.
• Troubles de la respiration et du sommeil.
• Seuil élevé de sensibilité à la douleur.
• Manque de contrôle des émotions.

Ces symptômes sont liés à un dysfonctionnement de l'hypothalamus, qui régule les fonctions hormonales et certains comportements.