Le syndrome de Turner touche exclusivement les filles. Celles-ci possèdent normalement deux chromosomes X. Dans le syndrome de Turner, un chromosome X est absent de façon complète ou partielle.
Trois formes de TurnerDans la plupart des cas, le syndrome de Turner est dû à une anomalie chromosomique au moment de la fécondation. La maladie n'est donc pas héréditaire. Le risque de réapparition chez un autre enfant est inférieur à 1%.
Cependant, certaines anomalies peuvent être transmissibles. Il est donc prudent de consulter un centre de génétique médicale pour évaluer le risque d'apparition chez un autre enfant.
Symptômes du syndrome de TurnerLe syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille dans l'enfance et un défaut de fonctionnement des ovaires. Un traitement par œstrogènes (hormones féminines) est souvent nécessaire à la puberté pour permettre le développement des seins et l'apparition des règles. Ce traitement doit être poursuivi pendant toute la vie adulte. Une infertilité à l'âge adulte est rencontrée dans la majorité des cas.
D'autres symptômes peuvent survenir, mais ils sont très variables d'une personne à l'autre. Notamment:
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