Le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner touche exclusivement les filles. Celles-ci possèdent normalement deux chromosomes X. Dans le syndrome de Turner, un chromosome X est absent de façon complète ou partielle.

• Dans 55% des cas: il manque un chromosome X entier (monosomie X).
• Dans 25% des cas: il y a deux chromosomes X mais l'un des deux est altéré (délétion ou anomalie).
• Dans 20% des cas: il manque le chromosome X dans certaines cellules de l'organisme mais pas dans d'autres (mosaïque).

Dans la plupart des cas, le syndrome de Turner est dû à une anomalie chromosomique au moment de la fécondation. La maladie n'est donc pas héréditaire. Le risque de réapparition chez un autre enfant est inférieur à 1%.

Cependant, certaines anomalies peuvent être transmissibles. Il est donc prudent de consulter un centre de génétique médicale pour évaluer le risque d'apparition chez un autre enfant.

Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille dans l'enfance et un défaut de fonctionnement des ovaires. Un traitement par œstrogènes (hormones féminines) est souvent nécessaire à la puberté pour permettre le développement des seins et l'apparition des règles. Ce traitement doit être poursuivi pendant toute la vie adulte. Une infertilité à l'âge adulte est rencontrée dans la majorité des cas.

D'autres symptômes peuvent survenir, mais ils sont très variables d'une personne à l'autre. Notamment:

• Au niveau cardiovasculaire: malformation cardiaque, portant souvent sur l'aorte ou la valve aortique et hypertension artérielle précoce.
• Au niveau rénal: rein unique, en fer à cheval (les deux reins unis en un seul) ou malformations des voies urinaires.
• Particularités au niveau du visage et des membres: gonflement du dos des mains et des pieds, ongles courbés vers le haut, cou d'aspect palmé (repli de peau s'étalant de la base des oreilles et recouvrant chaque épaule à la façon d'un éventail).