Het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner treft alleen meisjes. Meisjes hebben normaal twee X-chromosomen. Bij het syndroom van Turner is één X-chromosoom volledig of gedeeltelijk afwezig.

• In 55% van de gevallen: een volledig X-chromosoomtekort (monosomie x).
• In 25% van de gevallen: er zijn twee X-chromosomen aanwezig, maar een van de twee is aangetast (deletie of afwijking).
• In 20% van de gevallen: het X-chromosoom ontbreekt in sommige cellen van het lichaam, maar niet in andere (mozaïek).

In de meeste gevallen is het syndroom van Turner te wijten aan een chromosomale afwijking tijdens de bevruchting. De aandoening is dus niet erfelijk. Het risico dat ze bij een ander kind opnieuw optreedt, is lager dan 1%.

Maar sommige afwijkingen kunnen wel overdraagbaar zijn. Het is dus raadzaam om een centrum voor medische genetica te raadplegen om het risico op de aandoening bij een volgend kind te evalueren.

Het syndroom van Turner veroorzaakt meestal een kleine gestalte in de kindertijd en een gestoorde werking van de eierstokken. In de puberteit is dikwijls een behandeling met oestrogenen (vrouwelijke hormonen) nodig, zodat de borsten zich kunnen ontwikkelen en de menstruatie kan optreden. Die behandeling moet het hele volwassen leven worden voortgezet. In de meeste gevallen zijn de kinden op volwassen leeftijd onvruchtbaar.

Andere symptomen zijn mogelijk, maar verschillen sterk van persoon tot persoon. Onder andere:

• Ter hoogte van hart en bloedvaten: misvorming van het hart, dikwijls van de lichaamsslagader (aorta) of de aortaklep en hoge bloeddruk op jonge leeftijd.
• Ter hoogte van de nieren: slechts een nier, een hoefijzervormige nier (de twee nieren samen of slechts een nier) of misvormingen van de urinewegen.
• Specifieke kenmerken ter hoogte van het gezicht en de ledematen: opzwelling van de rugzijde van de handen en voeten, opstaande nagels, een afgeplatte hals (huidplooi die zich uitstrekt van de onderkant van de oren en beide schouders bedekt zoals een waaier).