Turner en Prader-Willi: hoe stellen we de diagnose?

Diagnose van Turner

Voor de geboorte kan de diagnose van Turner worden gesteld als er om een andere reden een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd: leeftijd van de moeder, verhoogd risico op trisomie 21enz.

Bij de geboorte kunnen we het syndroom van Prader-Willi vermoeden bij een pasgeborene die specifieke kenmerken van het gezicht en de ledematen vertoont. Dikwijls is het enige symptoom bij de geboorte echter een iets kleinere lengte dan gemiddeld. De diagnose wordt doorgaans later gesteld, omdat het kind klein is of de puberteit, of de menstruatie bij meisjes niet spontaan optreedt.

Om de diagnose te bevestigen, bestaat er een vrij eenvoudige genetische test: een karyotypering. Voor die techniek wordt bloed of vruchtwater afgenomen. Het juiste aantal chromosomen wordt geteld en de structuur wordt geanalyseerd.

Diagnose van Prader-Willi

Voor de geboorte kan het syndroom van Prader-Willi worden vermoed als de foetus minder beweegt, soms in combinatie met overvloedig veel vruchtwater.

Aan ouders die al een kind met een overdraagbare vorm van het syndroom hebben, wordt een test voorgesteld. Maar in de meeste gevallen is de aandoening niet erfelijk.

Bij de geboorte zijn de symptomen van het syndroom van Prader-Willi tamelijk kenmerkend:

• bij pasgeborenen: hypotonie
• tijdens de kindertijd en adolescentie: obesitas met een kleine gestalte en suggestieve gedragsstoornissen.

Grondige en gerichte genetische tests zijn nodig om de diagnose te bevestigen en het soort genetische afwijking te bepalen.