Turner et Prader-Willi: comment poser le diagnostic?

Avant la naissance, le diagnostic de Turner peut être posé lors d'une amniocentèse réalisée pour une autre raison: âge de la mère, risque accru de trisomie 21…

À la naissance, le syndrome de Turner peut être suspecté chez un nouveau-né qui présente des particularités au niveau du visage et des membres. Mais souvent, le seul symptôme à la naissance est une taille légèrement plus petite que la moyenne. La maladie est généralement diagnostiquée plus tard, suite à la petite taille de l'enfant ou l'absence spontanée de puberté ou de règles chez les filles.

Pour confirmer le diagnostic, un test génétique assez simple sera effectué: une étude caryotype. Cette technique, réalisée à partir d'un prélèvement de sang ou de liquide amniotique, consiste à compter le nombre exact de chromosomes et à analyser leur structure.

Avant la naissance, le syndrome de Prader-Willi peut être suspecté suite à une diminution des mouvements du fœtus associé parfois à un excès de liquide amniotique.

Un test est proposé aux parents dont un enfant est déjà atteint d'une forme transmissible du syndrome. Mais dans la majorité des cas, cette maladie n'est pas héréditaire.

A la naissance, les manifestations du syndrome de Prader-Willi sont assez caractéristiques:

• chez le nouveau-né: l'hypotonie,
• pendant l'enfance et l'adolescence: obésité avec petite taille et troubles du comportement évocateurs.

Des tests génétiques poussés et ciblés sont nécessaires pour confirmer le diagnostic et préciser le type d'anomalie génétique.