Principes van de behandeling van hemofilie

Behandeling van hemofilie

Mensen met hemofilie moeten worden behandeld door een specialist voor bloedziekten, die in een erkend centrum werkt dat gespecialiseerd is in hemofilie. Mits goede begeleiding kunnen hemofiliepatiënten leren om de meeste bloedingen die thuis optreden, zelf te behandelen. De bloeding wordt snel onderbroken met eerste hulp-zorg bij milde bloedingen en met een injectie van bloedstollende stoffen bij ernstigere bloedingen.

Twee soorten behandeling van hemofilie

Er zijn twee soorten behandeling van hemofilie:

1. de acute behandeling,
2. de profylactische (of preventieve) behandeling.

In het eerste geval - de acute behandeling - wordt bij een bloeding de ontbrekende stollingsfactor intraveneus geïnjecteerd om de bloeding te stelpen. Dit kan de patiënt zelf doen als hij of zij daartoe opgeleid is of het kan in het ziekenhuis. Na de behandeling van de bloeding dalen de niveaus van toegediende stollingsfactor in het bloed geleidelijk weer terug tot het gehalte van de stollingsfactor die de patiënt voordien zelf had.

In het tweede geval - de profylactische (of preventieve) behandeling - wordt de stollingsfactor op regelmatige tijdstippen toegediend, bijvoorbeeld om de twee of drie dagen. In dit geval dient de toediening van stollingsfactor om de patiënt te beschermen tegen eventuele bloedingen en om de daaruit voortvloeiende complicaties te beperken. Preventie kan de levenskwaliteit van de hemofiliepatiënt aanzienlijk verbeteren, zoveel is zeker. Met preventiemaatregelen kan de patiënt zijn of haar beroeps- en privéactiviteiten optimaal uitoefenen. De behandeling vergt wel regelmatige intraveneuze toediening van stollingsfactor. Bovendien moet dit schema aangepast worden aan de levensstijl en de bloedingsneiging van elke patiënt. Dit houdt een regelmatige aanpassing van de frequentie en het tijdstip van de injecties in en van de hoeveelheid ingespoten stollingsfactor.

Hemofilie A en hemofilie B: twee verschillende ziektes

Hemofilie A en hemofilie B zijn genetische bloedingsstoornissen waar men een tekort aan respectievelijk factor VIII of factor IX heeft. Wanneer men een behandeling nodig heeft, moet dus ofwel factor VIII voor hemofilie A ofwel factor IX voor hemofilie B.

Voor hemofilie A kan dit met kortwerkende stollingsfactorconcentraten, langwerkende stollingsfactorconcentraten of bispecifieke antilichamen. De kortwerkende zijn een oudere generatie producten en moeten meestal één keer om de twee à 3 dagen toegediend worden. De langwerkende factor 8 producten zijn recenter en laten vaak een doseringsschema van twee tot drie injecties per week toe. Sinds 2020 is er in België ook een bispecifiek antilichaam beschikbaar. Dit product is geen echte stollingsfactor maar bootst de werking ervan na. Het kan één keer per week subcutaan (onderhuids) toegediend worden tot één keer om de drie à vier weken.

Bij hemofilie B zijn er ook zowel kortwerkende en langwerkende factor 9 stollingseiwitten. De kortwerkende worden nog maar zelden gebruikt voor preventieve (profylactische) behandelingen. Deze moeten twee keer per week toegediend worden. De langwerkende factor IX stollingseiwitten kunnen toegepast worden in doseringsschema’s van één keer per week, één keer per 10 dagen of elke 15 dagen. Bij sommige goed gestabiliseerde volwassen patiënten is werd een factor IX zelfs gevalideerd voor toediening om de 21 dagen. Deze toedieningsschema’s bieden meer comfort en een betere therapietrouw. Dit verbetert de bloedingsbescherming op lange termijn, met name op gewrichtsniveau, voor alle hemofiliepatiënten, ongeacht de ernst van hun ernstige of matige ziekte.

Het probleem van de remmers

De stollingsfactor, die de hemofiliepatiënt zichzelf toedient, is uiteraard niet van de patiënt zelf afkomstig (de patiënt heeft deze namelijk tekort). Hij kan dan auto-antilichamen produceren, remmers genaamd, gericht tegen de factorconcentraten die hij als een "vreemde" stof beschouwt, wat zal leiden tot de vernietiging van de geïnjecteerde factoren en dus tot ondoeltreffendheid. Dit is een zeer ernstige complicatie van hemofilie. Hemofiliepatiënten met remmers lopen risico op gewrichtsschade door bloedingen in de gewrichten, maar ook op inwendige bloedingen. Vooral heel jonge kinderen met ernstige hemofilie die vroeg met de behandeling gestart zijn, lopen het risico om neutraliserende antilichamen te ontwikkelen. Vandaag zijn er maatregelen om het optreden van die remmers te beperken en, als ze toch aanwezig zijn, het effect ervan te reduceren. Bij hemofilie A biedt het bispecifiek antilichaam een oplossing bij patiënten die remmers ontwikkelen tegen toegediend stollingsfactor 8.