Vrijwel alle genen hebben we dubbel. Er kunnen kleine verschillen zijn tussen de twee exemplaren. In het algemeen heeft dit geen gevolgen, maar bij bepaalde varianten werkt het gen niet goed. Als dit trouwens het geval is bij de geslachtschromosomen dan is dat over het algemeen niet ernstig, omdat het andere gen van het paar het probleem geheel of gedeeltelijk kan compenseren. Een uitzondering hierop vormen de mannelijke geslachtschromosomen: mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Bij vrouwen zijn de twee chromosomen hetzelfde, ze hebben twee X-chromosomen.
Overdracht van hemofilie door de moederDe genen van de stollingsfactoren VIII en IX liggen op het X-chromosoom. Als een van deze twee genen defect is bij de vrouw zal het normale gen op het andere chromosoom dat compenseren. Als beide genen van dezelfde factor een afwijking vertonen, wordt de foetus waarschijnlijk zeer snel na de bevruchting uitgedreven. Als de moeder slechts één gewijzigd gen draagt, hebben haar dochters 50% kans om draagster te worden van het gen, en haar zonen 50% kans om hemofilie te krijgen. Als bij de zoon het gen op het X-chromosoom is gewijzigd, kan dat niet worden gecompenseerd omdat mannen geen tweede X-chromosoom hebben. Hij zal dus de symptomen van de ziekte krijgen.
Overdracht van hemofilie door de vaderEen vader met hemofilie zal het hemofiliegen automatisch overdragen op zijn dochter. Zij draagt het gen, maar wordt niet ziek. Als hij een zoon krijgt, loopt deze geen enkel risico op hemofilie, omdat hij het Y-gen van zijn vader heeft gekregen.
Spontane genetische mutatieEen genmutatie kan altijd spontaan optreden. In bijna 30% van de gevallen van hemofilie is er geen voorgeschiedenis van de aandoening in de familie bekend.
Artikel tot stand gebracht in samenwerking met prof. Anne Demulder (UVC Brugmann).
Hemofilie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verhoogde bloedingsneiging bestaat. De ziekte komt voor als het lichaam een stollingsfactor niet of onvoldoende aanmaakt, namelijk FVIII (hemofilie A) of FIX (hemofilie B).
Bij hemofilie maakt het organisme een van de stollingsfactoren (FVIII of FIX) niet of onvoldoende aan. Bij iemand met hemofilie stolt het bloed niet op normale wijze, omdat het gevormde bloedstolsel te klein is om de bloeding te stelpen.
Genetische afwijking oorzaak van hemofilieDit fenomeen wordt veroorzaakt door een wijziging van het gen dat de aanmaak van de ontbrekende of onvoldoende geproduceerde stollingsfactor regelt.
Er is sprake van hemofilie A als stollingsfactor VIII ontbreekt en van hemofilie B als dat stollingsfactor IX is. Bijna 85% van de hemofiliepatiënten heeft hemofilie A.
Artikel tot stand gebracht in samenwerking met prof. Anne Demulder (UVC Brugmann).
Hemofilie is een andere bloedingsziekte dan de ziekte van von Willebrand. Bij deze aandoening is de von Willebrandfactor afwezig. Het gen van deze stollingsfactor ligt niet op het X-chromosoom. Vrouwen kunnen de ziekte dus net zo goed krijgen als mannen. De bloedingen zijn doorgaans minder ernstig. Ze zijn meestal oppervlakkig en treden hoofdzakelijk op in het slijmvlies (neusbloeding en bloedend tandvlees bij het tandenpoetsen, bijvoorbeeld). Bij ernstige hemofilie treden de bloedingen meestal op in de diepliggende organen zoals de lever of het spijsverteringskanaal.
Artikel tot stand gebracht in samenwerking met prof. Anne Demulder (UVC Brugmann).
De ernst van de hemofilie wordt bepaald door de hoeveelheid stollingsfactor die het organisme produceert.
Bij ernstige hemofilie treden er spontaan bloedingen op. Bij de lichte en matige vorm ontstaat een bloeding meestal pas na een trauma of chirurgische ingreep.
Artikel tot stand gebracht in samenwerking met prof. Anne Demulder (UVC Brugmann).
Of u nu uw eerste stappen op de arbeidsmarkt zet, dan wel de nodige ervaring bezit, het vinden van een passende baan is altijd een uitdaging! Terecht stelt u zich vragen over de ev...
Lees verderOp reis gaan als je hemofilie hebt? Het kan echt en Bruno is daar het bewijs van. Voor zijn werk reist hij de hele wereld rond en duikt hij in warme zeeën om vissen te kunnen bestu...
Lees verderBij hemofilie is het bloedstollingsproces, met als doel een bloeding te stelpen, verstoord. De omzetting van het bloed naar een halfvaste gel (stolsel) verloopt traag en onstabiel....
Lees verderHoewel hemofilie een bloedziekte is, zijn de gevolgen ervan vooral potentieel nefast voor bepaalde gewrichten van patiënten. De oorzaak: herhaaldelijke gewrichtsbloedingen, voornam...
Lees verderAls hemofilie is het erg belangrijk om uw tandarts regelmatig te zien.
Lees verderDe Hemofilievereniging stimuleert kwaliteitsvolle persoonlijke contacten tussen personen die in dezelfde situatie verkeren. Op de een of andere manier krijgen de vrijwilligers ooit...
Lees verderBepaalde ernstige bloedingen kunnen levensgevaarlijk zijn. In dat geval is een snelle ziekenhuisopname vereist en moet meteen een concentraat van factoren worden toegediend.
Dat...
Lees verderFibrinolyse is het proces waarbij het bloedvat weer doorlaatbaar wordt na de vorming van een bloedstolsel. Fibrinolyse speelt ook een rol bij de wondgenezing.
Als er problemen zi...
Lees verderBij een bloeding van het slijmvlies of de neus kan een lokale behandelingworden toegepast (zogenaamde hemostatische middelen op een spons, gaas of andere drager). Er moet ook druk...
Lees verderBij een bloeding in een gewricht of spier moet het betreffende lichaamsdeel, in afwachting van de toediening van stollingsfactor VIII of IX, direct worden ge...
Lees verderDesmopressine of 1-deamino-8-D-arginine vasopressine (DDAVP) wordt gebruikt bij matige en lichte vormen van hemofilie A. DDAVP is een derivaat van een hormoon dat in het organisme...
Lees verderTegenwoordig worden de meeste hemofiliepatiënten behandeld met recombinante stollingsfactor VIII of IX of met plasmaderiv...
Lees verderAngst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen