Hypofosfatasie

GETUIGENISSEN

Op zijn eerste verjaardag kon Bram amper zijn hoofdje rechthouden. Nu vindt hij het vooral jammer dat hij door zijn ziekte met die moeilijke naam, hypofosfatasie, niet mee mag voetballen.

Diagnose van bij de geboorte

De diagnose van hypofosfatasie werd kort na zijn geboorte gesteld. De artsen hadden reeds een vermoeden bij het zien van de echo’s tijdens de zwangerschap. De kinderarts had ons gewaarschuwd dat Bram wellicht nooit zou kunnen stappen en opgroeien zoals de andere kinderen. Ze zeiden ook dat er geen behandeling was en dat hij hoogstwaarschijnlijk voor de leeftijd van drie jaar zou sterven. Maar Bram is nu 9 en gaat dolgraag naar school …

In een rolstoel

Hij is intussen al vaak in het ziekenhuis beland met gebroken botten, iets waarvoor de artsen ons niet hadden gewaarschuwd, maar wat ik via internet heb ontdekt. Als hij zich dan voor een tijdje in een rolstoel moet verplaatsen, vindt hij dat nog steeds superleuk. Vanaf zijn drie jaar gaan we vier keer per week met hem naar het zwembad. Mijn zus die kinesitherapeute is, leert hem zijn spieren te oefenen zodat ze sterker worden in de hoop dat zijn botten hierdoor minder gemakkelijk zullen breken. Intussen voelt hij zich als een vis in het water want daar kan hij ‘ravotten’ zonder de kans te lopen om botten te breken.

Deel en print dit artikel

UW FAVORIETE ITEMS

17 06 2015

Hypofosfatasie

Symptomatische behandeling en chirurgie

Regelmatige controles bij de tandarts

In afwachting van het nieuw geneesmiddel dat hypofosfatasie specifiek aanpakt, kunnen artsen alleen de symptomen opvolgen en zo nodig ingrij...

Lees verder

17 06 2015

Hypofosfatasie

Inzoomen op de symptomen van hypofosfatasie

Het voortijdig uitvallen van de tanden

Een kenmerk van hypofosfatasie is het sneller dan gemiddeld uitvallen van de melktanden en/of definitieve tanden. Dit voortijdig tandverlie...

Lees verder

17 06 2015

Hypofosfatasie

Wat is de frequentie van hypofosfatasie?

Preciezere cijfers over de frequentie van hypofosfatasie zijn er niet. Men schat dat 1/100.000 levend geboren baby’s deze ziekte hebben.

In Japan en bij de Mennonieten in Canada...

Lees verder

17 06 2015

Hypofosfatasie

Weldra nieuw geneesmiddel beschikbaar

Tot voor kort bestond er geen specifieke behandeling voor hypofosfatasie. Testen om het ontbrekende alkalisch fosfatase aan te brengen, brachten geen verbetering van de symptomen....

Lees verder

17 06 2015

Hypofosfatasie

Hoe wordt de diagnose van hypofosfatasie gesteld?

Bloed- en urineanalyse

Vaak zijn het de symptomen en de familiale voorgeschiedenis die in de richting van hypofosfatasie zullen wijzen. Een analyse van een bloedstaal kan dan dit...

Lees verder

17 06 2015

Hypofosfatasie

Veel varianten van hypofosfatasie

Hypofosfatasie is niet alleen een zeldzame ziekte, ze kan zich ook in tal van verschillende vormen uiten. De symptomen hangen af van het soort mutatie(s) en de manier waarop die wo...

Lees verder

OPINIEPEILING