Anne, moeder van Bram, 9 jaar
Op zijn eerste verjaardag kon Bram amper zijn hoofdje rechthouden. Nu vindt hij het vooral jammer dat hij door zijn ziekte met die moeilijke naam, hypofosfatasie, niet mee mag voetballen.
De diagnose van hypofosfatasie werd kort na zijn geboorte gesteld. De artsen hadden reeds een vermoeden bij het zien van de echo’s tijdens de zwangerschap. De kinderarts had ons gewaarschuwd dat Bram wellicht nooit zou kunnen stappen en opgroeien zoals de andere kinderen. Ze zeiden ook dat er geen behandeling was en dat hij hoogstwaarschijnlijk voor de leeftijd van drie jaar zou sterven. Maar Bram is nu 9 en gaat dolgraag naar school …
Hij is intussen al vaak in het ziekenhuis beland met gebroken botten, iets waarvoor de artsen ons niet hadden gewaarschuwd, maar wat ik via internet heb ontdekt. Als hij zich dan voor een tijdje in een rolstoel moet verplaatsen, vindt hij dat nog steeds superleuk. Vanaf zijn drie jaar gaan we vier keer per week met hem naar het zwembad. Mijn zus die kinesitherapeute is, leert hem zijn spieren te oefenen zodat ze sterker worden in de hoop dat zijn botten hierdoor minder gemakkelijk zullen breken. Intussen voelt hij zich als een vis in het water want daar kan hij ‘ravotten’ zonder de kans te lopen om botten te breken.
Deel en print dit artikel
In afwachting van het nieuw geneesmiddel dat hypofosfatasie specifiek aanpakt, kunnen artsen alleen de symptomen opvolgen en zo nodig ingrij...
Lees verderEen kenmerk van hypofosfatasie is het sneller dan gemiddeld uitvallen van de melktanden en/of definitieve tanden. Dit voortijdig tandverlie...
Lees verderPreciezere cijfers over de frequentie van hypofosfatasie zijn er niet. Men schat dat 1/100.000 levend geboren baby’s deze ziekte hebben.
In Japan en bij de Mennonieten in Canada...
Lees verderTot voor kort bestond er geen specifieke behandeling voor hypofosfatasie. Testen om het ontbrekende alkalisch fosfatase aan te brengen, brachten geen verbetering van de symptomen....
Lees verderVaak zijn het de symptomen en de familiale voorgeschiedenis die in de richting van hypofosfatasie zullen wijzen. Een analyse van een bloedstaal kan dan dit...
Lees verderHypofosfatasie is niet alleen een zeldzame ziekte, ze kan zich ook in tal van verschillende vormen uiten. De symptomen hangen af van het soort mutatie(s) en de manier waarop die wo...
Lees verderAngst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen