Hoe zeldzaam is een zeldzame ziekte?

Gepubliceerd op 21/02/2018 à 13:31

Hypofosfatasie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Elke week worden over de hele wereld nog vijf nieuwe zeldzame ziekten ontdekt. Wanneer wordt een ziekte zeldzaam genoemd?

Een zeldzame ziekte is een ziekte die slechts aanwezig is bij…

een persoon op 200

een persoon op 2000

een persoon op 20.000

Pas correct.

Correct!

Zeldzame ziekten treffen minder dan 1 op 2000 personen. Men schat dat hypofosfatasie bij 1 op 100.000 pasgeborenen optreedt. In Europa telt men ongeveer 29 miljoen mensen met een zeldzame ziekte, vooral kinderen. Alle zeldzame ziekten samen beschouwd zijn dus eigenlijk niet zo zeldzaam.

Hoeveel zeldzame ziekten bestaan er?

Minder dan 100

Meer dan 100 maar minder dan 1000

Meer dan 1000

Pas correct.

Correct!

Wereldwijd zijn er zo’n 6000 tot 7000 zeldzame ziekten gekend. Drie vierden zijn kinderziekten. 80% zijn genetische ziekten. Sommige ziekten geven al van bij de geboorte of in de kinderjaren symptomen, andere pas op volwassen leeftijd.

Hypofosfatasie is een stofwisselingsziekte. Wat is een stofwisselingziekte?

Een enzym dat nodig is voor de stofwisseling, werkt niet of niet genoeg.

De energie nodig voor de stofwisseling ontbreekt.

De mensen reageren op een teveel aan stof in de lucht.

Pas correct.

Correct!

De stofwisseling of het metabolisme zorgt voor de chemische processen in het lichaam. Bij hypofosfatasie is er een tekort aan het enzym alkalisch fosfatase waardoor de opname van calcium in de botten onvoldoende is.

Zijn alle zeldzame stofwisselingsziekten gemakkelijk te behandelen?

Ja, met een dieet.

Ja, met een dieet en met medicatie.

Neen, voor sommige zeldzame ziekten bestaat nog geen behandeling.

Pas correct.

Correct!

In België lijden zo’n 1500 mensen aan een zeldzame stofwisselingsziekte. Jammer genoeg blijft 1 op de 4 niet behandelbaar. Twee derde van de kinderen kan een vrij normaal leven leiden met een levenslang dieet. Hypofosfatasie kan niet door een dieet worden behandeld.