Qu’est-ce qu’une maladie rare?

Publié le 21/02/2018 à 13:21

L’hypophosphatasie est une maladie métabolique rare. Chaque semaine, cinqnouvelles maladies rares sont découvertes dans le monde. Quand une maladie est-elle définie comme rare?

Une maladie rare est une maladie qui touche…

une personne sur 200.

une personne sur 2.000.

une personne sur 20.000.

Pas correct.

Correct!

Les maladies rares touchent moins d’une 1 personne sur 2.000. Selon les estimations, l’hypophosphatasie concernerait 1 sur 100.000 nouveau-nés. En Europe, environ 29 millions de personnes (surtout des enfants) sont atteintes d’une maladie rare. Considérées dans leur totalité, toutes les maladies rares ne sont donc pas si rares que cela.

Combien de maladies rares existe-t-il?

Moins de 100.

Plus de 100, mais moins de 1.000.

Plus de 1.000.

Pas correct.

Correct!

On dénombre quelque 6.000 à 7.000 maladies rares dans le monde, dont 75% sont des maladies infantiles et 80% des maladies génétiques. Certaines produisent déjà des symptômes à la naissance ou durant l’enfance, d’autres seulement à l’âge adulte.

L’hypophosphatasie est une maladie métabolique. Qu’est-ce qu’une maladie métabolique?

Une enzyme nécessaire au métabolisme ne fonctionne pas ou pas suffisamment.

L’énergie nécessaire au métabolisme fait défaut.

Pas correct.

Correct!

Le métabolisme gère les processus chimiques au sein de l’organisme. L’hypophosphatasie se caractérise par un déficit en phosphatase alcaline, l’enzyme nécessaire à l’absorption du calcium par les os.

Les maladies rares métaboliques sont-elles toutes faciles à traiter?

Oui, avec un régime.

Oui, avec un régime et des médicaments.

Non, pour certaines maladies rares il n’existe pas encore de traitement.

Pas correct.

Correct!

En Belgique, quelque 1.500 personnes souffrent d’une maladie métabolique rare. Malheureusement, 1 malade sur 4 ne peut être traité. Deux tiers des enfants peuvent mener une vie relativement normale, en suivant un régime à vie. L’hypophosphatasie ne peut pas être traitée par un régime alimentaire.