NIEUWS

News medipedia

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aang…

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. …


Lees verder

Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

“Door mijn dochterje blijf ik ervoor gaan!”

“Door mijn dochterje blijf ik ervoor gaan!”

Frank, 35 jaar, heeft de ziekte van Pompe

Frank heeft de ziekte van Pompe en aarzelde lang om voor kinderen te kiezen. Vandaag is hij de gelukkige papa van een dochtertje van twee en een half. Hij heeft maar van één ding spijt: dat hij niet vroeger de stap heeft gezet.

De ziekte van Pompe en ouderschap: verzoenbaar?

Vroeger woonden mijn vrouw en ik in een bel-etagewoning, met de garage op de benedenverdieping, de woonkamer op de eerste verdieping en de slaapkamers op de tweede. Met al die kronkeltrappen was deze woning niet geschikt voor mensen met de ziekte van Pompe en de bijbehorende problemen. In dergelijk huis waren kinderen gewoon uitgesloten, want ik had me er nooit kunnen verplaatsen met de baby, de luierpakketten, de kinderwagen … Pas toen we verhuisd waren, begonnen we ernstig aan kinderen te denken.

Aangezien de ziekte van Pompe genetisch is, was ik vooral bang om deze door te geven aan ons kind. Vandaar dat mijn vrouw een genetisch onderzoek (een gewone bloedafname) onderging om na te gaan of ze drager was van het defecte gen. Tot onze grote opluchting was ze dat niet. Nu we de zekerheid hadden dat ons kind de ziekte niet kon krijgen, waagden we het erop. Enkele maanden later kwam de kleine Eva in ons leven …

Geen gewone papa

Toch was mijn angst daarmee niet volledig bezworen. Zou ik wel goed voor mijn kind kunnen zorgen? Gelukkig was mijn vrees snel van de baan. Ik ben weliswaar geen ‘gewone’ papa: ik kan mijn dochtertje niet in de armen nemen als ik rechtsta, ik moet gaan zitten om met haar te spelen … Maar ik heb het geluk een buitengewone echtgenote te hebben die zo nodig alle taken van mij overneemt. We hebben ook aangepast kinderverzorgingsmateriaal gekocht, al was dat misschien niet echt nodig, want ik kan mezelf nog vrij goed beredderen. Vandaag probeer ik alles zo normaal mogelijk aan te pakken. Als dat niet lukt, kan ik sowieso op mijn vrouw rekenen. We vinden altijd wel een manier om ons aan de situatie aan te passen.

De ziekte uitleggen aan een kind

Eva begrijpt de situatie perfect. We hebben haar op een eenvoudige manier uitgelegd wat mijn probleem is. Ze snapt perfect dat ik ziek ben en daardoor bepaalde dingen niet meer aankan. Nu ze opgroeit, probeert ze me zelfs zo goed mogelijk te helpen. Een voorbeeld? Ik kan moeilijk de trap op, en als ze vóór mij boven is, draait ze zich om, strekt ze haar armpjes uit en ‘helpt’ ze me met een bemoedigend “Komaan papa!” om de laatste treden te nemen.

Kortom, mijn dochtertje is mijn levensvreugde. Op dagen dat ik het echt niet zie zitten en bijvoorbeeld met lood in de schoenen naar mijn dagelijkse kine-sessies ga, hoor ik een stemmetje dat mij toefluistert: Laat de moed niet zakken, want je dochtertje heeft je nodig!. Al mijn angsten zijn gesmolten als sneeuw voor de zon. U kunt zich dan ook niet voorstellen hoe jammer ik het vind dat ik niet vroeger aan kinderen begonnen ben …

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...

Lees verder
Op vakantie met een lysosomale ziekte: checklist om niets te vergeten

Op vakantie met een lysosomale ziekte: checklist om niets te vergeten

  • Welke bestemming?

Mensen met een lysosomale ziekte, zoals mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry, moeten...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Syndrome de Hunter

Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lees verder
Ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lees verder
Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lees verder
De diagnose van de ziekte van Gaucher

De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Gaucher

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER
Medipedia facebook