Gepubliceerd op 10/05/2022 à 17:28
In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose krijgen na gemiddeld 5 tot 6 jaar, na het raadplegen van 7 tot 8 verschillende specialisten.
Een diagnose met zware gevolgen. “Ik was 14 toen ik te horen kreeg dat ik ongeneeslijk ziek was. Ik heb het idee om te studeren voor actrice en naar het buitenland te gaan, moeten opgeven. Het is niet evident om zoiets te ontdekken op een leeftijd dat je je toekomst opbouwt, dat je begint te hopen. Het is moeilijk om je dromen volledig in duigen te zien vallen …”, vertelt Tiffany Rooze, een jonge vrouw met de ziekte van Pompe, een zeldzame ziekte. Door deze diagnose hebben de patiënt en zijn omgeving veel vragen over de toekomst en verwachten ze een optimale behandeling te kunnen krijgen.
Stefan Joris, de voorzitter van RaDiOrg, benadrukt de 4 pijlers van de campagne waaraan moet worden gewerkt om tegemoet te komen aan de verwachtingen van de patiënten en hun omgeving:
erkende expertise: expertise ontwikkelen, erkennen en delen zijn essentieel, maar ze moet eveneens toegankelijk zijn voor de patiënten die de diagnose van zeldzame ziekten krijgen; beter overleg tussen de zorgwerkers: de richtlijnen en adviezen die aan patiënten worden gegeven, moeten duidelijk zijn – zowel in het ziekenhuis als erbuiten, en moeten voor alle zorgverstrekkers dezelfde zijn; aangepaste zorgbegeleiding en -coördinatie, alsook een multidisciplinaire aanpak, want daar heeft het merendeel van de patiënten nood aan; optimale toegankelijkheid tot behandelingen en geneesmiddelen, zelfs als deze niet beschikbaar zijn in België.“De problemen waarmee mensen met een zeldzame ziekte dagelijks worden geconfronteerd en het feit dat het merendeel van die ziekten multisystemisch zijn, vereisen een multidisciplinaire aanpak. Multidisciplinair betekent dat talrijke personen rondom de tafel moeten gaan zitten”, benadrukt Stefan Joris die oproept tot actie. “Wat wij vragen aan de betrokken partijen en aan het grote publiek is om een petitie te ondertekenen om een einde te stellen aan de lange wachttijden van onze patiënten. Alleen samen kunnen we onze stem laten horen.” Tot slot richt Tiffany Rooze zich tot patiënten met een zeldzame ziekte: “als je je beschouwt als slachtoffer, als je enkel de slechte dingen in je leven ziet en als je je enkel concentreert op je ziekte, dan ben je niet goed bezig. Ik wil de goede kant van het leven zien, want die is er ook. Het is een dagelijkse strijd, maar vechten, is leven.”
Deel en print dit artikel
In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderMensen met een lysosomale ziekte, zoals mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry, moeten...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Baarmoederhalskanker
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker