Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
GETUIGENISSEN
Is de ernst van een lysosomale ziekte te voorspellen?
Prof. Linda De Meirleir, Kinderneurologie, Kinderziekenhuis, UZ Brussel
Het ziektespectrum van lysosomale stapelingsziekten kan heel sterk uiteenlopen. Zo kan dezelfde ziekte diverse vormen aannemen, zich vroeger of later manifesteren, en dit in meer of mindere mate.
Het ziektespectrum van lysosomale stapelingsziekten kan heel sterk uiteenlopen. Zo kan dezelfde ziekte diverse vormen aannemen, zich vroeger of later manifesteren, en dit in meer of mindere mate.
Lysosomale ziekten worden veroorzaakt door een genetische mutatie. Verklaart het soort mutatie de wisselende ernst van de symptomen?
Dat zou kunnen maar is niet altijd het geval. Nemen we het voorbeeld van MPS1, dat is een lysosomale ziekte met een wijd spectrum. Enerzijds zijn er patiënten die vroege symptomen hebben, namelijk vóór de leeftijd van 2 jaar, en dat zijn ernstige neurologische problemen. Anderzijds zijn er patiënten die pas op latere leeftijd problemen gaan vertonen die dan dikwijls niet neurologisch zijn (hartproblemen, misvormde botten enz.). Het soort mutatie kan een rol spelen, maar dikwijls kunnen we op basis van de mutatie niet zeggen of het al dan niet een ernstige vorm betreft.
De lysosomale ziekten ontstaan door een tekort aan een bepaald enzym. Heeft het verschil in symptomen dan meer te maken met de nog resterende activiteit van dit enzym?
Ook dat is niet erg duidelijk. Meestal hebben deze patiënten allemaal zeer weinig enzym. De grens tussen ‘zeer weinig’ en ‘een beetje meer’ is niet erg groot. Op basis van de enzymactiviteit kunnen we evenmin voorspellen welke organen in welke mate zullen worden aangetast. Het soort enzym dat ontbreekt, bepaalt wel om welke lysosomale ziekte het gaat: bijvoorbeeld de ziekte van Pompe, ziekte van Fabry, MPS1…
Zijn de symptomen in één familie dan te voorspellen?
Binnen een familie wordt dezelfde lysosomale ziekte overgeërfd, en als deze tot uiting komt betreft dat vaak dezelfde vorm van de ziekte (eerste symptomen, aangetaste organen, ernst van de aandoening enz.). Dat toont meteen het nut aan van prenatale screening voor een lysosomale ziekte. We kunnen voor de geboorte bepalen of het kind een lysosomale ziekte zal hebben (door een mutatie op te sporen). Bij alle lysosomale ziekten wijst een vroeg begin, dus symptomen bij heel jonge kinderen, meestal wel op een ernstige vorm van de ziekte.
Deel en print dit artikel
NIEUWS
23 11 2011
Lysosomale ziekten
Welke rol heeft de kinesist bij de ziekte van Pompe?
Dankzij enzymtherapie is de levenskwaliteit van patiënten met de ziekte van Pompe sterk verbeterd. Toch blijven regelmatige kinesitherapiesessies hoe dan ook noodza...
23 11 2011
Lysosomale ziekten
Pijnbestrijding bij fabry en gaucher
Bij fabrypatiënten uit pijn zich in de vorm van acroparesthesieën: tintelingen en/of branderig gevoel in handen en voeten. S...Acroparesthesieën bij de ziekte van Fabry
02 09 2011
Lysosomale ziekten
Krabbe, Morquio en Sanfilippo: eenzelfde strijd
Bij de ziekte van Krabbe heeft de patiënt een tekort aan een belangrijk enzym dat myeline aanmaakt. Myeline bedekt...Ziekte van Krabbe: het belang van een vroege diagnose
09 08 2011
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: de impact van de diagnose
"Uw kind heeft een lysosomale ziekte." Een dergelijke mededeling slaat bij de meeste ouders in als een bom. Het is gewoonlijk op dat ogenblik dat een psycholoog van h...
UW FAVORIETE ITEMS
25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?
"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderZIEKTES IN DE KIJKER
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen
PREVENTIE IN DE KIJKER
Alle thema'sNEWSLETTER
ONZE GIDSEN
IN FOTO
IN VIDEO
