Gepubliceerd op 02/09/2011 à 14:56
Niet alle lysosomale stapelingsziektes kunnen worden behandeld. Een balans van de ziekte van Krabbe, en de syndromen van Morquio en van Sanfilippo.
Bij de ziekte van Krabbe heeft de patiënt een tekort aan een belangrijk enzym dat myeline aanmaakt. Myeline bedekt de neuronen en zorgt voor een snellere communicatie tussen hen. Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen tijdens de eerste levensmaanden van de baby. De zuigeling is geagiteerd en kan moeilijk eten. Geleidelijk verliest hij ook zijn motorische en mentale capaciteiten. “Het kind overlijdt vaak binnen de eerste maanden na de diagnosestelling”, betreurt Marie-Cécile Nassogne, diensthoofd neuropediatrie aan de Cliniques Universitaires Saint-Luc. “Soms kunnen we de ziekte verhelpen door een mergtransplantatie. Maar daarvoor moeten we de diagnose stellen nog voor de eerste symptomen verschijnen. Anders zou de ziekte levenslang kunnen naslepen en zou de staat van het kind verergeren. Bovendien moeten we een geschikte donor vinden, wat niet altijd gemakkelijk is.”
Bij het syndroom van Morquio of mucopolysaccharidose van het type IV (MPSIV), stapelt het lichaam van het kind kerataansulfaat op. Vanaf het tweede levensjaar groeit het skelet van het kind niet meer normaal. Patiënten met dit syndroom worden een meter tot anderhalve meter groot en hebben meerdere botafwijkingen. Op dit moment bestaat de enige behandeling uit een hele reeks chirurgische ingrepen. Zo kunnen de gevolgen van die botafwijkingen op het lichaam beperkt worden. “Toch proberen we een enzymvervangende behandeling te ontwikkelen. Zodra de resultaten bevredigend zijn, kunnen we de evolutie van het morquiosyndroom afremmen”, legt prof. Nassogne uit.
Een andere soort van mucopolysaccharidose is het syndroom van Sanfilippo (MPSIII). Dat komt voornamelijk voor bij kinderen tussen twee en zes jaar. Die kinderen hebben zware neurologische afwijkingen. “Een kind met sanfilippo verzorgen is een delicate handeling, zolang de zware gedragsproblemen voorkomen”, benadrukt prof. Nassogne. Het syndroom telt tal van symptomen: hyperactiviteit, slapeloosheid, ontlastingsproblemen, onvrijwillige bewegingen, progressief spraakverlies enz. Iemand met het syndroom van Sanfillipo wordt zelden ouder dan twintig jaar. Gelukkig boeken onderzoekers vooruitgang in het zoeken naar een behandeling. In 2011 testen onderzoekers gentherapie klinisch uit. Mocht dit lukken, dan zouden we een revolutionaire behandeling hebben om het gentekort te herstellen, dat het sanfilipposyndroom veroorzaakt.
Deel en print dit artikel
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verderIn België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen