Krabbe, Morquio en Sanfilippo: eenzelfde strijd

Niet alle lysosomale stapelingsziektes kunnen worden behandeld. Een balans van de ziekte van Krabbe, en de syndromen van Morquio en van Sanfilippo.

Ziekte van Krabbe: het belang van een vroege diagnose

Bij de ziekte van Krabbe heeft de patiënt een tekort aan een belangrijk enzym dat myeline aanmaakt. Myeline bedekt de neuronen en zorgt voor een snellere communicatie tussen hen. Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen tijdens de eerste levensmaanden van de baby. De zuigeling is geagiteerd en kan moeilijk eten. Geleidelijk verliest hij ook zijn motorische en mentale capaciteiten. “Het kind overlijdt vaak binnen de eerste maanden na de diagnosestelling”, betreurt Marie-Cécile Nassogne, diensthoofd neuropediatrie aan de Cliniques Universitaires Saint-Luc. “Soms kunnen we de ziekte verhelpen door een mergtransplantatie. Maar daarvoor moeten we de diagnose stellen nog voor de eerste symptomen verschijnen. Anders zou de ziekte levenslang kunnen naslepen en zou de staat van het kind verergeren. Bovendien moeten we een geschikte donor vinden, wat niet altijd gemakkelijk is.”

Syndroom van Morquio: de enzymtherapie bijna uit het dal?

Bij het syndroom van Morquio of mucopolysaccharidose van het type IV (MPSIV), stapelt het lichaam van het kind kerataansulfaat op. Vanaf het tweede levensjaar groeit het skelet van het kind niet meer normaal. Patiënten met dit syndroom worden een meter tot anderhalve meter groot en hebben meerdere botafwijkingen. Op dit moment bestaat de enige behandeling uit een hele reeks chirurgische ingrepen. Zo kunnen de gevolgen van die botafwijkingen op het lichaam beperkt worden. “Toch proberen we een enzymvervangende behandeling te ontwikkelen. Zodra de resultaten bevredigend zijn, kunnen we de evolutie van het morquiosyndroom afremmen”, legt prof. Nassogne uit.

Syndroom van Sanfilippo: een gentherapie?

Een andere soort van mucopolysaccharidose is het syndroom van Sanfilippo (MPSIII). Dat komt voornamelijk voor bij kinderen tussen twee en zes jaar. Die kinderen hebben zware neurologische afwijkingen. “Een kind met sanfilippo verzorgen is een delicate handeling, zolang de zware gedragsproblemen voorkomen”, benadrukt prof. Nassogne. Het syndroom telt tal van symptomen: hyperactiviteit, slapeloosheid, ontlastingsproblemen, onvrijwillige bewegingen, progressief spraakverlies enz. Iemand met het syndroom van Sanfillipo wordt zelden ouder dan twintig jaar. Gelukkig boeken onderzoekers vooruitgang in het zoeken naar een behandeling. In 2011 testen onderzoekers gentherapie klinisch uit. Mocht dit lukken, dan zouden we een revolutionaire behandeling hebben om het gentekort te herstellen, dat het sanfilipposyndroom veroorzaakt.

Deel en print dit artikel