Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Het ziektespectrum van lysosomale stapelingsziekten kan heel sterk uiteenlopen. Zo kan dezelfde ziekte diverse vormen aannemen, zich vroeger of later manifesteren, en dit in meer of mindere mate.

Lysosomale ziekten worden veroorzaakt door een genetische mutatie. Verklaart het soort mutatie de wisselende ernst van de symptomen?

Dat zou kunnen maar is niet altijd het geval. Nemen we het voorbeeld van MPS1, dat is een lysosomale ziekte met een wijd spectrum. Enerzijds zijn er patiënten die vroege symptomen hebben, namelijk vóór de leeftijd van 2 jaar, en dat zijn ernstige neurologische problemen. Anderzijds zijn er patiënten die pas op latere leeftijd problemen gaan vertonen die dan dikwijls niet neurologisch zijn (hartproblemen, misvormde botten enz.). Het soort mutatie kan een rol spelen, maar dikwijls kunnen we op basis van de mutatie niet zeggen of het al dan niet een ernstige vorm betreft.

De lysosomale ziekten ontstaan door een tekort aan een bepaald enzym. Heeft het verschil in symptomen dan meer te maken met de nog resterende activiteit van dit enzym?

Ook dat is niet erg duidelijk. Meestal hebben deze patiënten allemaal zeer weinig enzym. De grens tussen ‘zeer weinig’ en ‘een beetje meer’ is niet erg groot. Op basis van de enzymactiviteit kunnen we evenmin voorspellen welke organen in welke mate zullen worden aangetast. Het soort enzym dat ontbreekt, bepaalt wel om welke lysosomale ziekte het gaat: bijvoorbeeld de ziekte van Pompe, ziekte van Fabry, MPS1…

Zijn de symptomen in één familie dan te voorspellen?

Binnen een familie wordt dezelfde lysosomale ziekte overgeërfd, en als deze tot uiting komt betreft dat vaak dezelfde vorm van de ziekte (eerste symptomen, aangetaste organen, ernst van de aandoening enz.). Dat toont meteen het nut aan van prenatale screening voor een lysosomale ziekte. We kunnen voor de geboorte bepalen of het kind een lysosomale ziekte zal hebben (door een mutatie op te sporen). Bij alle lysosomale ziekten wijst een vroeg begin, dus symptomen bij heel jonge kinderen, meestal wel op een ernstige vorm van de ziekte.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

27 06 2014

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: een poortkatheter om gemakkelijker injecties toe te dienen?

Wat is een poortkatheter?

Een poortkatheter (ook port-à-cath genoemd) is een klein onderhuids reservoir dat verbonden wordt met een flexibele, ongeveer 20 cm lange...

Lees verder

04 06 2014

Lysosomale ziekten

Ziekte van Pompe : middenrif en ademhaling

Het middenrif is niet krachtig genoeg meer

Het middenrif is de spier die ervoor zorgt dat er lucht binnenkan in de longen. Deze zeer grote en tegelijk zeer dunne spier...

Lees verder

02 06 2014

Lysosomale ziekten

Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patië...

Lees verder

14 04 2014

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z

Als de arts een lysosomale ziekte vermoedt…

“Als de behandelende arts op basis van de symptomen vermoedt dat een patiënt een lysosomale aandoening heeft, denk bijvoorbe...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING