Prof. Linda De Meirleir, Kinderneurologie, Kinderziekenhuis, UZ Brussel
Het ziektespectrum van lysosomale stapelingsziekten kan heel sterk uiteenlopen. Zo kan dezelfde ziekte diverse vormen aannemen, zich vroeger of later manifesteren, en dit in meer of mindere mate.
Dat zou kunnen maar is niet altijd het geval. Nemen we het voorbeeld van MPS1, dat is een lysosomale ziekte met een wijd spectrum. Enerzijds zijn er patiënten die vroege symptomen hebben, namelijk vóór de leeftijd van 2 jaar, en dat zijn ernstige neurologische problemen. Anderzijds zijn er patiënten die pas op latere leeftijd problemen gaan vertonen die dan dikwijls niet neurologisch zijn (hartproblemen, misvormde botten enz.). Het soort mutatie kan een rol spelen, maar dikwijls kunnen we op basis van de mutatie niet zeggen of het al dan niet een ernstige vorm betreft.
Ook dat is niet erg duidelijk. Meestal hebben deze patiënten allemaal zeer weinig enzym. De grens tussen ‘zeer weinig’ en ‘een beetje meer’ is niet erg groot. Op basis van de enzymactiviteit kunnen we evenmin voorspellen welke organen in welke mate zullen worden aangetast. Het soort enzym dat ontbreekt, bepaalt wel om welke lysosomale ziekte het gaat: bijvoorbeeld de ziekte van Pompe, ziekte van Fabry, MPS1…
Binnen een familie wordt dezelfde lysosomale ziekte overgeërfd, en als deze tot uiting komt betreft dat vaak dezelfde vorm van de ziekte (eerste symptomen, aangetaste organen, ernst van de aandoening enz.). Dat toont meteen het nut aan van prenatale screening voor een lysosomale ziekte. We kunnen voor de geboorte bepalen of het kind een lysosomale ziekte zal hebben (door een mutatie op te sporen). Bij alle lysosomale ziekten wijst een vroeg begin, dus symptomen bij heel jonge kinderen, meestal wel op een ernstige vorm van de ziekte.
Deel en print dit artikel
Mensen met een lysosomale ziekte, zoals mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fab...
Lees verderNaar aanleiding van de recentste bijeenkomst van de groep ‘Ziekte van Pompe’ van de ABMM (Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires, de Franstalige zusterve...
Lees verderLichaamsbeweging: een bondgenoot bij lysosomale ziekten
“In de regel is elke vorm van matige en aangepaste lichaamsbeweging positief en zelfs aan te raden”, benadrukt...
Lees verderThreshold om de ademhalingsspieren te trainen
De Threshold ademtrainer is een specifiek apparaat om de kracht en het uithoudingsvermogen van de ademhalingsspieren te tr...
Lees verder"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderChronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen