Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Twee van de vier kinderen van Anne-Marie hebben de ziekte van Fabry. Sinds kort krijgt haar oudste dochter enzymtherapie in een zorgeenheid voor volwassenen.

“Mijn dochter was acht jaar en pas hersteld van een hersenvliesontsteking. Plots kreeg ze last van concentratiestoornissen, pijn aan handen en voeten enz. Een MRI-scan wees uit dat haar hersenen kleine letsels vertoonden. Mijn neef had toen al een tijd de ziekte van Fabry. Hij had zijn diagnose pas te horen gekregen toen hij al volwassen was. Zijn lichaam was daardoor zwaar aangetast, vooral zijn nierfunctie. Toen mijn oudste dochter haar eerste symptomen kreeg, was hij aan de dialyse.”

De ziekte van Fabry: een genetische aandoening

“Aangezien de symptomen op de ziekte van Fabry wezen, gaf mijn neef me de raad om mijn vier kinderen een genetische test te laten ondergaan. Die wees uit dat zowel mijn oudste dochter als mijn jongste zoon fabry hebben. Toen de diagnose viel, stelden de artsen een infuusbehandeling voor met vervangingsenzymen. Ze legden ons uit dat zo’n behandeling de ziekte kon afremmen, maar wel bijzonder zwaar was. Zo moest onze dochter elke twee weken naar het ziekenhuis om er aan een infuus te liggen.”

Behandeling zo lang mogelijk uitstellen

“Ondertussen is mijn neef overleden aan de nier- en hartcomplicaties van de ziekte. Hij was amper 48 jaar. Gelukkig gaat het met mijn kinderen wel goed. Mijn jongste zoon van twaalf krijgt nog geen enzymtherapie. Want behalve enkele angiokeratomen en lichte concentratiestoornissen vertoont hij enkel symptomen die te licht zijn om in aanmerking te komen voor een terugbetaling door het Riziv.

Moeite om de pediatrie te verlaten

“Mijn dochter is nu twintig jaar en krijgt al meer dan acht jaar enzymtherapie. Haar behandeling volgt ze niet langer op de pediatrie, maar in een zorgeenheid voor volwassenen. Met die overgang heeft ze enige moeite gehad. Vandaag werkt ze haar middelbare studies af in een toneelschool. Ze zou het liefst ’s avonds haar infuus willen krijgen, zodat ze overdag naar school kan gaan. Ze heeft het soms moeilijk met haar ziekte. Ze zou zo graag een vrij leven willen leiden, zoals haar leeftijdsgenoten. Ik probeer haar aan te sporen om positief te blijven en doe al het mogelijke om haar moreel op te krikken als ze erdoor zit. Want het leven is mooi, daar verandert haar ziekte helemaal niets aan!”

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING