NIEUWS

News medipedia

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aang…

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. …


Lees verder

Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”

“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”

Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft

Maxim (7 jaar) heeft een lysosomale ziekte, meer bepaald een ernstige vorm van het syndroom van Hunter: mucopolysaccharidose (MPS) type II. Zijn mama Amandine geeft uitvoerig uitleg over de gecompliceerde diagnose. Zij vertelt meer over de moeilijkheden in het dagelijks leven van haar jongste zoon, wat gevolgen heeft voor het hele gezin. Want iedereen leeft op het ritme van de medische verzorging, de noden en de stemmingen van de jongen.

Hoe werd de diagnose van het syndroom van Hunter gesteld?

“Onze oudste zoon Mateo (10 jaar) verkeert in blakende gezondheid. Maar toen Maxim 18 maanden oud was, viel het ons op dat hij bijna niets zei en dat hij er niet in slaagde om zijn armen of benen te strekken. Zijn hoofd leek ons groter dan normaal en als gevolg daarvan verloor hij vaak zijn evenwicht. De kinderarts verwees ons door naar een geneticus. Er volgde een hele reeks tests. Vermoedelijk zaten we wel ietwat in een ontkenningsfase, maar toch bleef de hele zaak bijna een jaar aanslepen. Uiteindelijk kwamen we terecht bij een andere geneticus, een dame, die, gewoon door zijn uiterlijk te zien, meteen zo goed als zeker was van haar diagnose. Er kwam een aangepast genetisch onderzoek, dat bijna zes maanden duurde. En toen viel uiteindelijk de diagnose. Samen met mijn twee zonen (het ging immers om een genetische aandoening) en mijn man Vincent zat ik in de spreekkamer van de neuropediater in het CHR van La Citadelle/CHU Luik. Het was alsof de grond onder onze voeten werd weggeslagen. De arts wond er trouwens geen doekjes om: ‘Mucopolysaccharidose (MPS) type II. Uw zoon heeft een levensverwachting van maximum 20 jaar.’ We belandden met z’n allen in een emotionele rollercoaster! Voor onze zoon Mateo, die toen vijf was, voelde die mededeling als een elektrische schok. Voor mijn man en mij kwam ze aan als een stomp in de maag. We werden knock-out geslagen, maar toch moesten we rechtkrabbelen en doorgaan, niet alleen voor Maxim, maar ook voor Mateo.”

Wellicht volgde er een ommekeer in jullie leven na die diagnose van het syndroom van Hunter?

“Voor het gezin en voor ons als koppel werd het leven helemaal ondersteboven gegooid. We hebben hier te maken met een genetische aandoening die wordt doorgegeven door de moeder aan haar zonen. En omdat er geen andere gevallen voorkwamen in de familie had ik aanvankelijk een enorm schuldgevoel. Tot het tweede jaar van de kleuterschool zat Maxim in het algemeen onderwijs, daarna ging hij naar een aangepaste school, maar dat heeft niet lang geduurd. Vandaag zorg ik zelf voor hem en doen we een vorm van bezigheidstherapie, ik probeer hem zin te geven om zich bezig te houden met iets, om zich te concentreren op eenvoudige taken, op spelletjes. Daarvoor was het nodig dat ik de pauzeknop indrukte op mijn werk. En dan is er ook nog Mateo, die op zijn school het slachtoffer werd van hevige pesterijen. Maandenlang hield hij dat verborgen voor ons, omdat hij vond dat we al genoeg zorgen hadden! Overigens heeft hij een vrij hoog IQ en sinds hij weet dat zijn broer ziek is, begraaft hij zich in boeken – die vormen zijn uitlaatklep. Hij krijgt trouwens ook thuisonderwijs. Hij begrijpt de situatie, maar kan soms moeilijk overweg met de offers die we moeten brengen voor zijn broertje, met het feit dat alles rond Maxim draait en dat we wegens diens ziekte meer van hem verdragen.”

Hoe verloopt Maxims therapie?

“Maxims behandeling blijft niet louter beperkt tot de enzymvervangende therapie(1) die hij elke maandagochtend in het ziekenhuis krijgt. Zo heeft hij ook autistische stoornissen, taalachterstand, problemen met zijn motoriek, gehoorverlies (hij verdraagt geen hoorapparaten), afwijkingen aan de wervelkolom, de armen en de handen, en epilepsie. Al die problemen vereisen een multidisciplinaire aanpak met sessies logopedie en kinesitherapie thuis, waar hij soms heel slecht op reageert. En dan zijn er ook nog de talrijke consultaties bij de artsen-specialisten. Bijzonder vermoeiend allemaal! Al die medische onderzoeken maken Maxim verdrietig. We hebben er al aan gedacht om alles stop te zetten. Want maken we ons misschien niet schuldig aan therapeutische hardnekkigheid?”

Jullie zoon heeft een bijzonder ernstige ziekte: hoe houden jullie het vol?

“We genieten zoveel mogelijk van Maxim, we zijn blij als we zien hoe gelukkig hij wordt in de natuur, in het zwembad en aan zee, of wanneer hij aan hippotherapie doet. Wij hopen dat het voor hem niet te lastig is om naar woorden te zoeken (hij praat niet of nauwelijks), maar eigenlijk weten we dat niet.”

Krijgen jullie veel steun van de vereniging ‘Tous Ensemble Main dans la Main’?(2)

“We komen er in contact met de ouders van kinderen die hetzelfde doorstaan als wij, of die het hebben meegemaakt. We krijgen er meer inlichtingen over de evolutie in de behandelingen en over lopende klinische studies. We geven er elkaar tips voor de dagelijkse omgang met de ziekte en we krijgen er de laatste updates op het vlak van de wetenschap, en dan vooral wat betreft de toegang tot bepaalde behandelingen, zoals comfortzorg in het buitenland. Zo zijn we bijzonder nieuwsgierig naar een bepaalde therapeutische studie in Lyon. Het hoofd van de vereniging helpt ons om de nodige stappen te ondernemen.”

Waarom bieden jullie steun aan het project ‘Leg de puzzel’?(3)

“Dit project wil het grote publiek en jonge ouders sensibiliseren voor MPS via de sociale media. Ik heb dat project trouwens gedeeld op onze Facebookpagina(4). We moeten de mensen bewustmaken van het bestaan van MPS, en niet alleen van MPS II. Zo kunnen we ervoor zorgen dat jonge ouders aandacht krijgen voor de symptomen van alle lysosomale ziekten en daardoor sneller een arts-specialist raadplegen. Want ook al is dit een zeldzame aandoening, het is uiterst belangrijk om vroeg een diagnose te stellen. Dat garandeert niet alleen een betere multidisciplinaire aanpak, maar ook een betere levenskwaliteit voor de patiënten en hun gezin.”

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...

Lees verder
Op vakantie met een lysosomale ziekte: checklist om niets te vergeten

Op vakantie met een lysosomale ziekte: checklist om niets te vergeten

  • Welke bestemming?

Mensen met een lysosomale ziekte, zoals mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry, moeten...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Syndrome de Hunter

Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lees verder
Ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lees verder
Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lees verder
De diagnose van de ziekte van Gaucher

De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Gaucher

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER
Medipedia facebook