Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

Ziekte en adolescentie (2/3) De ziekte versterkt de puberteitscrisis nog

Ziekte en adolescentie (2/3) De ziekte versterkt de puberteitscrisis nog

Graziella, mama van Tiffany (16 jaar), die de ziekte van Pompe heeft

Wanneer Graziella te horen krijgt dat haar dochter een lysosomale ziekte heeft, is dat een zware schok. Met veel sereniteit vertelt ze ons hoe zwaar dat het gezinsleven belast …

Lysosomale ziekte: een aantal alarmsignalen

“Tiffany kon een aantal dagelijkse bewegingen niet meer uitvoeren. Ze had vooral moeite met dansen en turnen. En toen ik haar vroeg om wat sneller te stappen, zei ze me dat ze gewoon niet kon. Kortom, ik merkte dat er iets scheelde. Ik heb me jarenlang zorgen gemaakt, zonder evenwel echt te panikeren. In die tijd werden haar lichamelijke klachten veeleer als ‘plantrekkerij’ beschouwd. Volgens mijn huisarts was ze gewoon niet sportief aangelegd.”

 

Lysosomale ziekte: de diagnose als donderslag bij heldere hemel

“Uiteindelijk stelde een specialist de juiste diagnose: de ziekte van Pompe. Dat gebeurde in mei 2011. Tiffany was toen 14 jaar. Ze barstte in tranen uit toen ze het slechte nieuws hoorde, want ze droomde ervan om later naar het buitenland te trekken en zag nu ineens haar plannen in rook opgaan. Anderzijds voelde ze een zekere opluchting. Ze was immers vaak uitgelachen op school, en het sterkte haar om te zien dat men haar eindelijk begreep en dat er een verklaring was voor haar fysieke beperkingen. Voor ons als ouders was het horen van de diagnose een vreselijke beproeving. Je leven verandert van de ene dag op de andere. Je komt in een diep dal terecht, maar tegelijk mag je je wanhoop niet laten zien aan je kind. Je moet je kalmte bewaren, tonen dat je er de moed in houdt en een positieve houding aannemen tegenover de ziekte. Dat is keihard …”

 

Lysosomale ziekte: het gezinsleven zwaar op de proef gesteld

“Het zieke kind komt ineens op het voorplan en krijgt alle aandacht. Het dagelijkse leven moet volledig afgestemd worden op de ziekte. Het is voortdurend pendelen tussen het ziekenhuis (om de twee weken), de psychologe, de kinesist … Bovendien is Tiffany heel vlug vermoeid, waardoor we haar naar school moeten voeren, zelf haar spullen moeten dragen … Gelukkig verliep alles uitstekend met onze andere dochter, Gaëlle. Ze was in die periode een belangrijke vertrouwenspersoon voor Tiffany en heeft haar jongere zus dan ook heel wat inzinkingen bespaard. We zullen haar nooit genoeg kunnen bedanken voor haar inzet en haar zo kostbare hulp!”

 

Lysosomale ziekte: een des te heviger puberteitscrisis

“Wat ik uiterst moeilijk vond, was dat de diagnose gesteld werd in de adolescentie. Tiffany had haar ziekte gemakkelijker aanvaard, denk ik, als ze jonger of integendeel ouder was geweest, op een ogenblik dat haar persoonlijkheid al sterker gevormd was. Pubers hebben nu eenmaal een moeilijke relatie met hun lichaam, gaan door fasen van zelfafwijzing en voelen zich geregeld down. Volgens mij versterkt de ziekte al die problemen nog eens … Ook de conflicten met de ouders worden erdoor verergerd. Als ouders is het moeilijk om de juiste houding te bepalen. Als Tiffany iets niet wil, weten we niet altijd of het door haar ziekte komt of gewoon omdat ze er geen zin in heeft. Dat kan de gezinsrelaties bemoeilijken.”

 

Enzymtherapie: een echte reddingsboei

“Hoe het vandaag met ons moreel gaat? Als Tiffany zich goed voelt, is het ok, maar als het slecht gaat, voelen we ons machteloos. We hebben gewoon geen argumenten meer om haar aan te moedigen. Als ouder denk je automatisch aan de toekomst. Zo zitten we met een heleboel vragen over haar verdere studies en haar carrièremogelijkheden, die wellicht beperkt zullen zijn. Gelukkig bestaat er een goede remedie tegen ons ‘ongeluk’: enzymtherapie. Die kan de ziekte van Pompe niet genezen, maar wel verhinderen dat ze verergert. Het is een echte reddingsboei waaraan we ons vastklampen. Ondertussen gaat het wetenschappelijk onderzoek voort. Hopelijk vinden ze op een dag een nog doeltreffender behandeling. Die hoop geeft ons de kracht om verder te gaan.”

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles 31 05 2022
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...

Lees verder
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg” 10 05 2022
Lysosomale ziekten
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal 25 05 2021
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Syndrome de Hunter 19 08 2020
Lysosomale ziekten
Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lees verder
Ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lees verder
Drie vormen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lees verder
De diagnose van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER
Medipedia facebook