Lysosomale ziekten - Lysosomale ziekten: genetische diagnose onder de l | Medipedia
Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

Lysosomale ziekten: genetische diagnose onder de loep

Lysosomale ziekten: genetische diagnose onder de loep

Prof. Marc Abramowicz, dienst Medische Genetica van het Erasmusziekenhuis

Lysosomale ziekten zijn zeldzame aandoeningen die veroorzaakt worden door genetische mutaties. Wanneer wordt er een genetische test uitgevoerd? En hoe verloopt zo'n test concreet?

Wanneer wordt er gekozen voor een genetische test om een lysosomale ziekte te diagnosticeren?

Er worden drie soorten onderzoeken uitgevoerd:

  • opsporen van microscopisch zichtbare celafwijkingen (histologie),
  • enzymatische tests,
  • genetische tests.

Idealiter worden deze drie onderzoeken gecombineerd, al wordt ervan uitgegaan dat voor heel wat lysosomale aandoeningen twee van de drie volstaan om de diagnose te stellen. Een genetische test wordt voorgesteld wanneer de arts een lysosomale ziekte vermoedt op basis van de symptomen, of wanneer een dergelijke ziekte al gediagnosticeerd is bij een broer of zus bijvoorbeeld.

Hoe verloopt een genetisch onderzoek?

Dat begint altijd met een eerste infosessie. Een genetische test is geen gewone bloedanalyse, maar een heel ingrijpend onderzoek naar de biologische individualiteit van een persoon. Een genetische test kan een zeldzame, chronische en ongeneeslijke ziekte aan het licht brengen, een aandoening die levenslang verankerd is in de genen en kan worden overgedragen aan de nakomelingen. De patiënt moet dan ook goed begeleid worden als hij een dergelijke diagnose te horen krijgt. Hij moet ook beseffen dat een genetische test implicaties heeft voor andere gezinsleden. Als er bijvoorbeeld bij iemand een mutatie wordt opgespoord, weet men automatisch dat zijn broers en zussen een verhoogd risico lopen om ziek te worden of gezonde dragers te zijn van de mutatie, net als hun ouders. Het is belangrijk om op al die vragen te anticiperen. Een genetische test wordt alleen uitgevoerd als de baten van de medische informatie en de behandeling opwegen tegen de negatieve gevolgen. Dat is bij lysosomale ziekten daadwerkelijk het geval.

Een genetische diagnose is soms een zeer lang proces...

Een genetische test gebeurt op basis van een bloedanalyse. Daarbij wordt er gezocht naar mutaties in het DNA uit de witte bloedcellen. Gaat het om het eerste geval in het gezin, dan kunnen de onderzoeken tot één jaar duren. Zodra de mutatie(s) van de twee genexemplaren geïdentificeerd is (zijn), hebben we de sleutel in handen voor het hele gezin. De tests op broers/zussen of ouders nemen dan nog slechts enkele weken in beslag. Een genetische diagnose vereist ook psychologische begeleiding. Genetische onderzoeken gebeuren in België alleen in erkende centra. Ook het meedelen van de diagnose vereist een goede ondersteuning en gebeurt bij voorkeur bij de psycholoog. De genetisch arts moet eveneens aanwezig zijn, om de nodige technische informatie te geven en de patiënt door te verwijzen naar specialisten die zijn ziekte opvolgen.

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Lysosomale ziekten: een poortkatheter om gemakkelijker injecties toe te dienen? 27 06 2014
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: een poortkatheter om gemakkelijker injecties toe te dienen?

Wat is een poortkatheter?

Een poortkatheter (ook port-à-cath genoemd) is een klein onderhuids reservoir dat verbonden wordt met een flexibele, ongeveer 20 cm lange...

Lees verder
Ziekte van Pompe : middenrif en ademhaling 04 06 2014
Lysosomale ziekten
Ziekte van Pompe : middenrif en ademhaling

Het middenrif is niet krachtig genoeg meer

Het middenrif is de spier die ervoor zorgt dat er lucht binnenkan in de longen. Deze zeer grote en tegelijk zeer dunne spier...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld 02 06 2014
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Fabry in beeld

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van één van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. Bij sommige patië...

Lees verder
Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z 14 04 2014
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: genetische analyse van a tot z

Als de arts een lysosomale ziekte vermoedt…

“Als de behandelende arts op basis van de symptomen vermoedt dat een patiënt een lysosomale aandoening heeft, denk bijvoorbe...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker? 25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

ZIEKTES IN DE KIJKER


PREVENTIE IN DE KIJKER

Alle thema's
NEWSLETTER

ONZE GIDSEN

Medipedia facebook