Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Lysosomale ziekten zijn zeldzame aandoeningen die veroorzaakt worden door genetische mutaties. Wanneer wordt er een genetische test uitgevoerd? En hoe verloopt zo'n test concreet?

Wanneer wordt er gekozen voor een genetische test om een lysosomale ziekte te diagnosticeren?

Er worden drie soorten onderzoeken uitgevoerd:

• opsporen van microscopisch zichtbare celafwijkingen (histologie),
• enzymatische tests,
• genetische tests.

Idealiter worden deze drie onderzoeken gecombineerd, al wordt ervan uitgegaan dat voor heel wat lysosomale aandoeningen twee van de drie volstaan om de diagnose te stellen. Een genetische test wordt voorgesteld wanneer de arts een lysosomale ziekte vermoedt op basis van de symptomen, of wanneer een dergelijke ziekte al gediagnosticeerd is bij een broer of zus bijvoorbeeld.

Hoe verloopt een genetisch onderzoek?

Dat begint altijd met een eerste infosessie. Een genetische test is geen gewone bloedanalyse, maar een heel ingrijpend onderzoek naar de biologische individualiteit van een persoon. Een genetische test kan een zeldzame, chronische en ongeneeslijke ziekte aan het licht brengen, een aandoening die levenslang verankerd is in de genen en kan worden overgedragen aan de nakomelingen. De patiënt moet dan ook goed begeleid worden als hij een dergelijke diagnose te horen krijgt. Hij moet ook beseffen dat een genetische test implicaties heeft voor andere gezinsleden. Als er bijvoorbeeld bij iemand een mutatie wordt opgespoord, weet men automatisch dat zijn broers en zussen een verhoogd risico lopen om ziek te worden of gezonde dragers te zijn van de mutatie, net als hun ouders. Het is belangrijk om op al die vragen te anticiperen. Een genetische test wordt alleen uitgevoerd als de baten van de medische informatie en de behandeling opwegen tegen de negatieve gevolgen. Dat is bij lysosomale ziekten daadwerkelijk het geval.

Een genetische diagnose is soms een zeer lang proces...

Een genetische test gebeurt op basis van een bloedanalyse. Daarbij wordt er gezocht naar mutaties in het DNA uit de witte bloedcellen. Gaat het om het eerste geval in het gezin, dan kunnen de onderzoeken tot één jaar duren. Zodra de mutatie(s) van de twee genexemplaren geïdentificeerd is (zijn), hebben we de sleutel in handen voor het hele gezin. De tests op broers/zussen of ouders nemen dan nog slechts enkele weken in beslag. Een genetische diagnose vereist ook psychologische begeleiding. Genetische onderzoeken gebeuren in België alleen in erkende centra. Ook het meedelen van de diagnose vereist een goede ondersteuning en gebeurt bij voorkeur bij de psycholoog. De genetisch arts moet eveneens aanwezig zijn, om de nodige technische informatie te geven en de patiënt door te verwijzen naar specialisten die zijn ziekte opvolgen.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING