Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Laurens Van Schepdael leeft al bijna twintig jaar met type 1-mucopolysaccharidose (MPS1). Dankzij een wekelijkse baxter enzymtherapie is de evolutie van zijn ziekte gestabiliseerd.

Eerste symptomen van MPS1

Ik moet een jaar of 3 geweest zijn toen de eerste symptomen van MPS1 opdoken: mijn buik zat dik en opgezwollen. De dokters vertelden mijn moeder dat het vanzelf voorbij zou gaan met het ouder worden. Maar enkele jaren later doken er nieuwe symptomen op: mijn handmotoriek bleek minder fijn dan die van mijn leeftijdsgenootjes, en ook mijn voeten waren abnormaal breed. Een orthopedist stuurde me door naar een kinderneurologe, en zij stelde uiteindelijk de diagnose MPS1. Ik was toen 8 of 9 jaar oud. Voor mijn moeder was de diagnose een grote geruststelling: ze wist toen dat de dokters op er tijd bij gingen zijn om de evolutie van mijn ziekte af te remmen. Zo werd niet lang na de diagnose vastgesteld dat door de MPS1, ik ook een hartafwijking heb, namelijk een lekkende aortaklep, en dat mijn lever en milt opgezwollen waren.

Stabilisatie na enzymtherapie

Met enzymtherapie heeft mijn arts de ziekte kunnen stabiliseren. Die medicatie krijg ik vandaag nog steeds toegediend via een baxter, een namiddag per week. De eerste jaren ging ik daarvoor naar het ziekenhuis. Maar gelukkig genoeg komt er nu drie keer per maand een gespecialiseerde verpleegster bij ons thuis. Zo moet ik maar één keer per maand meer naar het ziekenhuis. Naast die tijdsrovende behandeling maakt MPS1 vooral dat ik weinig kracht heb in mijn armen en benen, en dat mijn gewrichten soms verstijfd aanvoelen. Ik kan wel nog een eind wandelen, of de boodschappen dragen, maar daarna heb ik het altijd moeilijk. De laatste maanden krijg ik ook steeds last van nachtblindheid, een ander symptoom van deze ziekte. Door de nachtblindheid durf ik niet meer met de auto te rijden.

Enzymtherapie zelf toedienen

Ik zou graag in een ziekenhuis werken – ik volg nu een zevende jaar medische-sociale administratie. Op school vertelde ik vroeger niet dat ik MPS1 heb. Maar dit schooljaar heb ik het wel gezegd. Nu krijg ik geen lastige vragen meer, en is er meer begrip voor mijn afwezigheid. Ik hoop dat ik binnen enkele jaren de enzymtherapie zelf zal kunnen toedienen, bijvoorbeeld in de vorm van een siroop of een pil. Die wekelijkse baxter betekent toch een serieuze beperking van mijn vrijheid. Een lange reis zit er niet in voor mij. Jammer genoeg zal die orale medicatie nog een hele tijd op zich laten wachten.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING