Lysosomale ziekten - MPS1 gestabiliseerd met enzymtherapie | Medipedia
Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

MPS1 gestabiliseerd met enzymtherapie

MPS1 gestabiliseerd met enzymtherapie

Laurens Van Schepdael, 22 jaar

Laurens Van Schepdael leeft al bijna twintig jaar met type 1-mucopolysaccharidose (MPS1). Dankzij een wekelijkse baxter enzymtherapie is de evolutie van zijn ziekte gestabiliseerd.

Eerste symptomen van MPS1

Ik moet een jaar of 3 geweest zijn toen de eerste symptomen van MPS1 opdoken: mijn buik zat dik en opgezwollen. De dokters vertelden mijn moeder dat het vanzelf voorbij zou gaan met het ouder worden. Maar enkele jaren later doken er nieuwe symptomen op: mijn handmotoriek bleek minder fijn dan die van mijn leeftijdsgenootjes, en ook mijn voeten waren abnormaal breed. Een orthopedist stuurde me door naar een kinderneurologe, en zij stelde uiteindelijk de diagnose MPS1. Ik was toen 8 of 9 jaar oud. Voor mijn moeder was de diagnose een grote geruststelling: ze wist toen dat de dokters op er tijd bij gingen zijn om de evolutie van mijn ziekte af te remmen. Zo werd niet lang na de diagnose vastgesteld dat door de MPS1, ik ook een hartafwijking heb, namelijk een lekkende aortaklep, en dat mijn lever en milt opgezwollen waren.

Stabilisatie na enzymtherapie

Met enzymtherapie heeft mijn arts de ziekte kunnen stabiliseren. Die medicatie krijg ik vandaag nog steeds toegediend via een baxter, een namiddag per week. De eerste jaren ging ik daarvoor naar het ziekenhuis. Maar gelukkig genoeg komt er nu drie keer per maand een gespecialiseerde verpleegster bij ons thuis. Zo moet ik maar één keer per maand meer naar het ziekenhuis. Naast die tijdsrovende behandeling maakt MPS1 vooral dat ik weinig kracht heb in mijn armen en benen, en dat mijn gewrichten soms verstijfd aanvoelen. Ik kan wel nog een eind wandelen, of de boodschappen dragen, maar daarna heb ik het altijd moeilijk. De laatste maanden krijg ik ook steeds last van nachtblindheid, een ander symptoom van deze ziekte. Door de nachtblindheid durf ik niet meer met de auto te rijden.

Enzymtherapie zelf toedienen

Ik zou graag in een ziekenhuis werken – ik volg nu een zevende jaar medische-sociale administratie. Op school vertelde ik vroeger niet dat ik MPS1 heb. Maar dit schooljaar heb ik het wel gezegd. Nu krijg ik geen lastige vragen meer, en is er meer begrip voor mijn afwezigheid. Ik hoop dat ik binnen enkele jaren de enzymtherapie zelf zal kunnen toedienen, bijvoorbeeld in de vorm van een siroop of een pil. Die wekelijkse baxter betekent toch een serieuze beperking van mijn vrijheid. Een lange reis zit er niet in voor mij. Jammer genoeg zal die orale medicatie nog een hele tijd op zich laten wachten.

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Welke rol heeft de kinesist bij de ziekte van Pompe? 23 11 2011
Lysosomale ziekten
Welke rol heeft de kinesist bij de ziekte van Pompe?

Dankzij enzymtherapie is de levenskwaliteit van patiënten met de ziekte van Pompe sterk verbeterd. Toch blijven regelmatige kinesitherapiesessies hoe dan ook noodza...

Lees verder
Pijnbestrijding bij fabry en gaucher 23 11 2011
Lysosomale ziekten
Pijnbestrijding bij fabry en gaucher

Acroparesthesieën bij de ziekte van Fabry

Bij fabrypatiënten uit pijn zich in de vorm van acroparesthesieën: tintelingen en/of branderig gevoel in handen en voeten. S...

Lees verder
Krabbe, Morquio en Sanfilippo: eenzelfde strijd 02 09 2011
Lysosomale ziekten
Krabbe, Morquio en Sanfilippo: eenzelfde strijd

Ziekte van Krabbe: het belang van een vroege diagnose

Bij de ziekte van Krabbe heeft de patiënt een tekort aan een belangrijk enzym dat myeline aanmaakt. Myeline bedekt...

Lees verder
Lysosomale ziekten: de impact van de diagnose 09 08 2011
Lysosomale ziekten
Lysosomale ziekten: de impact van de diagnose

"Uw kind heeft een lysosomale ziekte." Een dergelijke mededeling slaat bij de meeste ouders in als een bom. Het is gewoonlijk op dat ogenblik dat een psycholoog van h...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker? 25 10 2022
Borstkanker
Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER


PREVENTIE IN DE KIJKER

Alle thema's
NEWSLETTER

ONZE GIDSEN

Medipedia facebook