Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Mathieu Pauly is een van de allereerste Fabry-patiënten die enzymsubstitutietherapie kreeg in België. Dat was in 2001, na een lang hindernissenparkoers om eindelijk een naam te kunnen plakken op zijn ziekte …

Ik behoor tot een generatie Fabry-patiënten van wie de meesten het meer dan twintig jaar lang zonder diagnose hebben moeten stellen. Ondertussen kon de ziekte wel sluipend haar werk doen en onherstelbare schade veroorzaken.

De eerste symptomen

Ik kreeg mijn eerste symptomen in 1971, toen ik 12 jaar was. Ik kon absoluut niet meer tegen warmte en had last van buikkrampen en pijn aan mijn vingertoppen, tenen en kniegewrichten. Daarop volgden verschillende ziekenhuisopnames, maar de artsen slaagden er maar niet in om een diagnose te stellen. Het zat ‘in mijn hoofd’, zeiden ze. Dus leerde ik maar te leven met mijn pijn, zonder dat ik er met iemand durfde over te praten.

Een vijftiental jaar later werd ik opgenomen op de spoed met ernstige en plotse evenwichtsstoornissen. Alles draaide voor mijn ogen, ik kon niet meer lopen en de helft van mijn gezicht was verlamd. Na onderzoek door een hele reeks specialisten viel uiteindelijk het verdict: het zou gaan om multiple sclerose.

De diagnose ziekte van Fabry

Meer dan tien jaar moest ik het stellen met deze foute diagnose, terwijl mijn symptomen (warmte-intolerantie, kriebelingen en pijn in handen en voeten) ondertussen volop voortwoedden. Op een dag kreeg ik door mijn pijnstillers een sterke huidreactie aan mijn rug. De dermatoloog bij wie ik op consult ging, had in heel zijn carrière nog maar één Fabry-patiënt gezien, maar zag aan de letsels meteen dat het om de angiokeratomen ging die zo typisch zijn voor de ziekte. En zo kreeg ik eindelijk de correcte diagnose. Ik was toen 38 en hoorde voor het eerst in mijn leven over de ziekte van Fabry.

Een betere behandeling van de ziekte van Fabry

Vandaag raakt de ziekte van Fabry steeds beter bekend. Patiëntenverenigingen organiseren zich en werken samen met andere groepen die specifiek zijn opgericht voor zeldzame ziekten, om de medische wereld en het grote publiek te helpen sensibiliseren. De ‘juiste’ diagnose wordt nu gelukkig meestal vroeger gesteld, waardoor er ook vlugger kan worden gestart met een specifieke behandeling: enzymtherapie.

Enzymsubstitutietherapie kan de ziekte van Fabry weliswaar niet genezen, maar wel het ziekteverloop afremmen en de dagelijkse levenskwaliteit van de patiënt verbeteren. Zo lijd ik zelf aan harthypertrofie, waarbij de wand van de linkerkamer uitzet. Dankzij de behandeling is deze afwijking gestabiliseerd. Als ik niet de juiste behandeling had gekregen, zou ik misschien een tweede trombose hebben gehad. Bovendien verlicht de behandeling ook geleidelijk mijn spijsverteringsproblemen (buikkrampen, constipatie, diarree …).

Andere pistes om de behandeling van Fabrypatiëten te verbeteren

Uiteraard zijn er nog altijd dingen die beter kunnen. Een voorbeeld: de behandeling wordt weliswaar volledig terugbetaald door het RIZIV, maar de terugbetalingsaanvraag moet wel elk jaar opnieuw worden ingediend. Een vervelende klus en bovendien compleet onlogisch!

De enzymtherapie zelf kan voor sommige patiënten behoorlijk lastig zijn, omdat ze toegediend wordt via een infuus en men hiervoor om de twee weken naar het dagziekenhuis moet. Gelukkig worden er ook op dat vlak nieuwe pisten onderzocht. De farmabedrijven die de geneesmiddelen produceren, onderzoeken bijvoorbeeld de zin en de haalbaarheid van een  ‘thuisformule’.  Een thuisverpleegkundige zou dan bij de patiënt aan huis komen om het infuus aan te leggen en eventuele problemen op te lossen. Deze formule zou de levenskwaliteit en het comfort van de patiënt aanzienlijk verbeteren. Zo zouden werkende patiënten niet langer verplicht zijn om twee dagen per maand verlof te nemen voor hun behandeling. U ziet het: de situatie wordt er langzaam maar zeker beter op voor Fabry-patiënten.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

07 12 2015

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: kunst als drager van hoop

In de lokalen van de Association Belge des Maladies Neuro-Musculaires (ABMM, Belgische Vereniging voor Neuromusculaire Aandoeningen) in La Louvière trekken de kleurrijk...

Lees verder

25 03 2015

Lysosomale ziekten

Zeldzame ziekten staan zelden in de kijker

Met de slogan ‘Dag na dag. Hand in hand’ wordt op deze dag  stilgestaan bij de mensen die samenleven met een persoon met een zeldzame ziekte. “We moeten deze mensen tonen...

Lees verder

25 02 2015

Lysosomale ziekten

Wat is er nieuw voor Pompe-patiënten?

Naar een meer doeltreffende behandeling voor de ziekte van Pompe

“Enzymsubstitutietherapie, de aangewezen behandeling bij de ziekte van Pompe, is gericht op het verv...

Lees verder

03 10 2014

Lysosomale ziekten

Angiokeratomen bij de ziekte van Fabry

Angiokeratomen: doorgaans ernstiger bij mannen

Angiokeratomen zijn donkerrood-paarse papels op de huid, dat zijn kleine bultjes of verdikkinkjes, waarvan de grootte var...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING