Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Moeite om de trap te nemen, van zijn stoel te komen, zich aan te kleden... Zelfs om te ademen! Een 'normaal' leven leiden, is dan ook een heus gevecht als je aan de ziekte van Pompe lijdt.

Spier- en ademhalingsproblemen

Een paar jaar geleden kreeg ik de eerste symptomen van de ziekte van Pompe, vooral spierzwakte en ademhalingsproblemen. Dat betekent dat ik elk handeling en elke stap weloverwogen moet uitvoeren, om niet te vallen. Ik heb moeite om de trap te nemen en uit een stoel of zetel te komen. Lopen is totaal onmogelijk, en als ik op mijn rug slaap, kan ik niet goed ademen. Mij aankleden en wassen vergt meer moeite dan vroeger. Door mijn spierzwakte lijd ik ook aan scoliose. Achteraf bekeken was dat trouwens het eerste symptoom dat ik voelde, al als tiener, nog voor ik wist dat ik de ziekte van Pompe had.

Een zo normaal mogelijk leven leiden

Ik heb het heel moeilijk om een zo 'normaal' mogelijk leven te leiden. Ik doe er alles aan om me niet op te sluiten. Als ik ergens naartoe ga, moet ik vaak een paar minuten de tijd nemen om de locatie in kwestie 'af te scannen', bijvoorbeeld om te kijken welke plaatsen hoog genoeg zijn om te kunnen zitten, te lage stoelen te vermijden en na te gaan of er een lift is. Sinds kort moet ik mijn woning speciaal laten aanpassen aan mijn handicap. Zo heb ik een medisch bed aangeschaft dat elektrisch verstelbaar is, een extra trapleuning laten installeren, mijn salon doen verhogen en een elektrisch regelbare bureaustoel gekocht. En in de toekomst zou ik ook mijn badkamer moeten laten aanpassen. Ik heb een beademingstoestel voor 's nachts, al heb ik het nog nooit gebruikt, want ik vind zo'n masker gewoon ondraaglijk. Gelukkig heb ik absoluut geen ademhalingsondersteuning meer nodig sinds ik behandeld word.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING