Les cas héréditaires sont rares. Ils concernent moins de 5% des maladies de Parkinson. On a observé des formes de transmission autosomale dominante et autosomale récessive. Dans les cas héréditaires, la maladie débute généralement plus précocement (avant 50 ans).
Cependant, de plus en plus d'anomalies génétiques (mutations) sont mises en évidence dans la maladie de Parkinson. Plusieurs de ces mutations sont responsables d'un risque accru de développer la maladie. Certaines de ces mutations se retrouvent particulièrement souvent dans des populations comme les Juifs ashkénazes, les Portugais ou les Arabes d'Afrique du Nord. Les analyses génétiques ne sont désormais plus uniquement cantonnées dans le domaine de la recherche scientifique, mais sont aussi de plus en plus fréquemment utilisées pour définir le profil génétique des patients.
La maladie de Parkinson touche les deux sexes. Toutefois, toutes les études épidémiologiques mentionnent un plus grand nombre d'hommes affectés par la maladie que de femmes, surtout au-delà de 70 ans. On n'a pas encore pu déterminer jusqu'à présent si cette différence est réelle ou repose sur un biais dans l'interprétation des résultats.
L'âge moyen de survenue de la maladie de Parkinson est de 60 ans. Il est rare que la maladie de Parkinson débute avant 50 ans. Il faut cependant se rappeler que l'atteinte des neurones du cerveau qui produisent de la dopamine commence généralement plusieurs années avant l'apparition des premiers symptômes. En outre, d'autres systèmes, comme l'odorat, peuvent être touchés encore plus précocement.
Dans la maladie de Parkinson, le tabagisme constitue un vrai paradoxe. Les non-fumeurs auraient en effet deux fois plus de chance de développer la maladie que les fumeurs. Boire du café aurait aussi un effet protecteur. Cette information ne constitue absolument pas un encouragement à fumer ou à boire davantage de café.
La maladie de Parkinson est liée à une atteinte progressive de certains neurones très spécifiques du cerveau. Ces neurones sont situés dans une partie profonde et primitive du cerveau, le tronc cérébral (en particulier dans la substance noire). Ces neurones sont responsables de la production d'un neurotransmetteur, la dopamine. Cette substance chimique est indispensable à la bonne communication entre neurones et joue un rôle fondamental dans la gestion du mouvement.
Ce n'est que lorsque la production de dopamine au sein du cerveau est réduite de 50 à 70% que se manifestent les premiers symptômes de la maladie. La phase présymptomatique est, dès lors, relativement longue.
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