Diagnose

Bij een bloedonderzoek worden de verschillende bloedcomponenten geanalyseerd. Zo wordt het aantal witte en rode bloedcellen bekeken, maar ook de voorlopers van deze cellen zoals beenmergcellen. Bij een AML-bloedbeeld verwacht men doorgaans een laag aantal rode bloedcellen, maar wel normale witte bloedcellen en bloedplaatjes. Daarnaast moeten er meer dan 20% van de cellen in het bloed abnormale myeloblasten zijn om de diagnose van AML te kunnen stellen⁵.

Om het beenmerg te kunnen analyseren wordt een kleine biopsie afgenomen via een naald in het heupbeen of het borstbeen. De cellen van het beenmerg kunnen dan onder een microscoop onderzocht worden. De verhoudingen van de verschillende cellen in het beenmerg en de aanwezigheid van abnormale cellen kunnen uitsluiting geven of er al dan niet sprake is van AML. Zo zal er onder normale omstandigheden een breed scala aan verschillende soorten cellen in het beenmerg aanwezig zijn. Bij AML is dit echter niet het geval en zijn de normale bloedcellen vrijwel allemaal vervangen door onvolgroeide myeloblasten.

Vaak wordt er bij diagnose van AML ook een röntgenonderzoek gedaan van de borstkas en longen. Dit om na te gaan of er verdere complicaties zijn van AML en om eventuele vergrote lymfeklieren rond de longen of infecties op te sporen. Wanneer er een vermoeden is dat er abnormale cellen in de hersenen of het ruggenmerg terecht gekomen zijn, zal men een hersenvochtonderzoek voorstellen. Een kleine hoeveelheid hersenvocht kan verzameld worden via een ruggenprik. Bijkomend kan een elektrocardiogram aangeraden zijn wanneer het belangrijk is om de hartfunctie te onderzoeken. De keuze van behandeling kan hiervan afhangen.

Een lichamelijk onderzoek is de eerste stap in de diagnose. Wanneer er een vermoeden is van acute myeloïde leukemie (AML) wordt er extra aandacht geschonken aan specifieke huidafwijkingen, opgezette lymfeklieren, botpijnen, gewrichtspijn en onderzoek van de buikstreek voor het opsporen van vergrote organen. Ook de ziektegeschiedenis zal in kaart gebracht worden⁴. Daarbij wordt er onder andere gekeken naar familiaal voorkomen van AML of kanker. Het gebruik van medicatie, intoxicaties, eerdere behandeling met chemotherapie of radiotherapie en de hematologische voorgeschiedenis worden eveneens genoteerd.

Hoewel lichamelijke observaties en de ziektegeschiedenis het vermoeden van AML kunnen versterken, kan de eigenlijke diagnose kan pas bevestigd worden door bloed- en beenmergonderzoek.

AML is een zeer diverse ziekte. Dat komt omdat er verschillende mutaties aan de basis liggen voor de ontwikkeling van AML. De prognose van AML is hieraan gerelateerd. Zo zijn sommige vormen van AML agressiever of moeilijker te behandelen dan andere. Voor AML zijn er 3 prognostische groepen gedefinieerd: gunstig, intermediair en ongunstig. Bij een gunstige prognose is de kans op remissie groter, de kans op terugkeer van de ziekte kleiner en is er een grotere overlevingskans⁷.

De morfologie van cellen uit zowel een bloedstaal als een beenmergpunctie zal ook microscopisch verder onderzocht worden. Hoe een leukemiecel eruitziet is namelijk geassocieerd met het genetisch materiaal van die cel. Aanvullend worden mutaties in de genen van de bloedcellen ook via bloedonderzoek opgespoord. Zo kan er duidelijkheid geschept worden over het stadium van de cel (rijp versus onrijp) en tot welk AML type de leukemie behoort⁶.