Diagnostic

Lors d’un examen sanguin, on analyse les différents composants du sang. On examine le nombre de globules blancs et de globules rouges, mais aussi les cellules progénitrices de ces cellules comme les cellules de moelle épinière. On s’attend généralement à ce que l’hémogramme présente un faible nombre de globules rouges, mais des quantités normales de globules blancs et de plaquettes. En outre, plus de 20% des cellules sanguines doivent être des myéloblastes anormaux pour pouvoir poser le diagnostic de LMA⁵.

Pour pouvoir analyser la moelle osseuse, une biopsie est effectuée au moyen d’une aiguile dans l’os de la hanche ou du sternum. On peut ensuite étudier au microscope les cellules de moelle osseuse. Les proportions des différentes cellules et la présence de cellules anormales peuvent permettre d’exclure ou non la LMA. Dans des circonstances normales, un large éventail de différents types de cellules est présent dans la moelle osseuse. Dans la LMA, ce n’est pas le cas et les cellules sanguines normales sont presque toutes remplacées par des myéloblastes immatures.

Souvent, lors du diagnostic de LMA, on effectue aussi une radiographie de la cage thoracique et des poumons. Afin de contrôler s’il y a d’autres complications de la LMA et de détecter d’éventuels ganglions lymphatiques hypertrophiés autour des poumons ou des infections. Lorsqu’on soupçonne la présence de cellules anormales dans le cerveau ou dans la moelle épinière, on procède à un examen du liquide céphalo-rachidien. On en collecte une petite quantité par ponction lombaire. De plus, un électrocardiogramme peut être recommandé lorsqu’il est important d’examiner la fonction cardiaque. Le choix du traitement peut en dépendre.

L’examen physique est la première étape du diagnostic. Lorsqu’on soupçonne une leucémie myéloïde aigüe (LMA), une attention particulière est accordée aux lésions cutanées spécifiques, aux ganglions lymphatiques enflés, aux douleurs osseuses, aux douleurs articulaires et à l’examen de la région abdominale à la recherche d’organes hypertophiés. L’histoire de la maladie sera aussi cartographiée⁴. Dans ce cadre, on examinera notamment l’occurrence familiale de la LMA ou du cancer. La prise de médicaments, les intoxications, un traitement de chimiothérapie ou de radiotéhrapie antérieur et les antécédents hématologiques sont également pris en compte.

Même si les observations physiques et l’histoire de la maladie peuvent renforcer le soupçon de LMA, le diagnostic proprement dit ne peut être confirmé que par des examens sanguins et de la moelle épinière.

La LMA est une maladie très diverse. C’est dû au fait que plusieurs mutations sont à la base de son développement. Le pronostic de la LMA y est lié. C’est ainsi que certaines formes de LMA sont plus agressives ou plus difficiles à traiter que d’autres. Trois groupes pronostiques ont été définis: favorable, intermédiaire et défavorable. Dans le cas d’un pronostic favorable, il y a plus de chances de rémission, moins de risques de rechute et plus de chances de survie⁷.

La morphologie des cellules extraites d’un échantillon de sang ou d’une ponction de moelle sera aussi étudiée au microscope. L’aspect d’une cellule leucémique est notamment associé au matériel génétique de cette cellule. De plus, les mutations dans les gènes des cellules sanguines sont aussi détectées via un examen sanguin. On peut ainsi faire toute la lumière sur le stade de la cellule (mature versus immature) et sur le type de LMA auquel la leucémie appartient⁶.