NIEUWS

News medipedia

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aang…

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. …


Lees verder

Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom


GETUIGENISSEN

De diagnose van aHUS wordt meer dan eens gemist

De diagnose van aHUS wordt meer dan eens gemist

Dr. Karin Janssens van Doorn, nefroloog, Brussel

Het atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) is een zeer zeldzame ziekte. Dr. Karin Janssens van Doorn, nefroloog, vertelt over een jonge vrouw bij wie de diagnose op 22-jarige leeftijd werd gesteld.

Kent u veel gevallen van atypisch hemolytisch uremisch syndroom?

Neen, maar waarschijnlijk missen we wel een aantal atypische varianten van dit syndroom. De typische vorm van hemolytisch uremisch syndroom na een infectie komt vaker voor bij kinderen. Zolang een niertrombose geen definitief einde maakt aan de nierfunctie, is herstel mogelijk.

Zelf heb ik één geval van atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) gevolgd. Het ging om een jonge vrouw bij wie de diagnose op de leeftijd van 22 jaar werd gesteld. Ze was acht toen in haar urine bloed en eiwitten werden gevonden en de diagnose luidde hemolytisch uremisch syndroom. Ze kreeg geen specifieke behandeling en groeide verder zonder problemen op.

Hoe werd de diagnose van atypisch hemolytisch uremisch syndroom dan uiteindelijk gesteld?

Toen ze 18 was en aan hogere studies begon, consulteerde ze de huisarts wegens extreme vermoeidheid. Deze stelde opgezwollen ledematen en licht verhoogde bloeddruk vast. Een bloedanalyse wees op een verminderde nierfunctie, bloedarmoede en trombopenie. Ze nam een anticonceptiepatch en was recent gevaccineerd tegen hepatitis B. Of een van beide het recidief heeft uitgelokt, is niet met zekerheid te zeggen. Met dagelijkse plasmaferese gedurende 14 dagen, daarna driemaal per week, werden de nierfunctie en de bloedwaarden normaal. Ze had nog verschillende recidieven die telkens met plasmaferese werden behandeld. Sinds twee jaar is er geen recidief meer geweest en haar nierfunctie, hoewel licht verminderd, blijft stabiel. Genetisch onderzoek toonde een homozygote mutatie in complementfactor H. Haar broer is ook drager van de mutatie maar heeft de ziekte niet ontwikkeld.

Deel en print dit artikel


UW FAVORIETE ITEMS

Eculizumab: een monoklonale antistof tegen aHUS

Eculizumab: een monoklonale antistof tegen aHUS

Voor welke patiënten?

Eculizumab is een monoklonaal antilichaam dat complementfactor C5 afremt zodat bij de meeste patiënten met atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) g...

Lees verder
Wanneer niertransplantatie bij aHUS?

Wanneer niertransplantatie bij aHUS?

Niertransplantatie is een optie als de nierfunctie helemaal is uitgevallen en de patiënt dialyse krijgt. Het succes van de niertransplantatie hangt echter af van het soort mutatie...

Lees verder
Plasmatherapie voor de behandeling van aHUS

Plasmatherapie voor de behandeling van aHUS

Hoe werkt plasmatherapie?

Er zijn twee manieren om plasmatherapie toe te dienen: het toedienen van extra plasma (plasma-infuus) of het vervangen van het plasma van de patiënt met...

Lees verder
Diagnose van aHUS: nierbiopsie en genetische analyse

Diagnose van aHUS: nierbiopsie en genetische analyse

Nierbiopsie

Om bij twijfel de aard van de nierproblemen te bepalen, kan een nierbiopsie nuttig zijn. Dan wordt met een lange naald een stukje nierweefsel weggenomen en microscopi...

Lees verder
Diagnose van aHus: bloed- en urineonderzoek

Diagnose van aHus: bloed- en urineonderzoek

Niet-specifieke afwijkingen in het bloedstaal

De diagnose stellen van atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) is niet eenvoudig omdat de symptomen niet specifiek zijn voo...

Lees verder
aHUS: anemie, trombopenie en nierfalen

aHUS: anemie, trombopenie en nierfalen

Symptomen van anemie of bloedarmoede

Bleekheid, snel moe, kortademigheid, duizeligheid tot zelfs flauwvallen zijn symptomen van bloedarmoede. De oorzaak van bloedarmoede bij atyp...

Lees verder

OPINIEPEILING

Ik heb als kind een nierprobleem gehad. Maar nu …

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER
Medipedia facebook