Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

GETUIGENISSEN

Het atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) is een zeer zeldzame ziekte. Dr. Karin Janssens van Doorn, nefroloog, vertelt over een jonge vrouw bij wie de diagnose op 22-jarige leeftijd werd gesteld.

Kent u veel gevallen van atypisch hemolytisch uremisch syndroom?

Neen, maar waarschijnlijk missen we wel een aantal atypische varianten van dit syndroom. De typische vorm van hemolytisch uremisch syndroom na een infectie komt vaker voor bij kinderen. Zolang een niertrombose geen definitief einde maakt aan de nierfunctie, is herstel mogelijk.

Zelf heb ik één geval van atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) gevolgd. Het ging om een jonge vrouw bij wie de diagnose op de leeftijd van 22 jaar werd gesteld. Ze was acht toen in haar urine bloed en eiwitten werden gevonden en de diagnose luidde hemolytisch uremisch syndroom. Ze kreeg geen specifieke behandeling en groeide verder zonder problemen op.

Hoe werd de diagnose van atypisch hemolytisch uremisch syndroom dan uiteindelijk gesteld?

Toen ze 18 was en aan hogere studies begon, consulteerde ze de huisarts wegens extreme vermoeidheid. Deze stelde opgezwollen ledematen en licht verhoogde bloeddruk vast. Een bloedanalyse wees op een verminderde nierfunctie, bloedarmoede en trombopenie. Ze nam een anticonceptiepatch en was recent gevaccineerd tegen hepatitis B. Of een van beide het recidief heeft uitgelokt, is niet met zekerheid te zeggen. Met dagelijkse plasmaferese gedurende 14 dagen, daarna driemaal per week, werden de nierfunctie en de bloedwaarden normaal. Ze had nog verschillende recidieven die telkens met plasmaferese werden behandeld. Sinds twee jaar is er geen recidief meer geweest en haar nierfunctie, hoewel licht verminderd, blijft stabiel. Genetisch onderzoek toonde een homozygote mutatie in complementfactor H. Haar broer is ook drager van de mutatie maar heeft de ziekte niet ontwikkeld.

Deel en print dit artikel

UW FAVORIETE ITEMS

20 05 2015

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Eculizumab: een monoklonale antistof tegen aHUS

Voor welke patiënten?

Eculizumab is een monoklonaal antilichaam dat complementfactor C5 afremt zodat bij de meeste patiënten met atypisch hemolytisch uremisch syndroom...

Lees verder

20 05 2015

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Wanneer niertransplantatie bij aHUS?

Niertransplantatie is een optie als de nierfunctie helemaal is uitgevallen en de patiënt dialyse krijgt. Het succes van de niertransplantatie hangt echter af van het soor...

Lees verder

OPINIEPEILING