Diagnose van aHUS: nierbiopsie en genetische analyse

Nierbiopsie

Om bij twijfel de aard van de nierproblemen te bepalen, kan een nierbiopsie nuttig zijn. Dan wordt met een lange naald een stukje nierweefsel weggenomen en microscopisch onderzocht. Bij atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) vindt men dan tekens van gehele of gedeeltelijke verstoppingen in de kleinste bloedvaten.

Genetische analyse

Opsporing van afwijkingen in de genen van het complementsysteem door genetische analyse kan de diagnose van aHUS soms bevestigen. Maar, hoewel deze ziekte als een genetische ziekte gekend is, zal bij de helft van de patiënten geen genetische afwijking kunnen worden vastgesteld. Met andere woorden, de diagnose van aHUS kan dus soms worden gesteld zonder bewijs van een genetische afwijking.