Diagnose van aHUS: nierbiopsie en genetische analyse

Nierbiopsie

Om bij twijfel de aard van de nierproblemen te bepalen, kan een nierbiopsie nuttig zijn. Dan wordt met een lange naald een stukje nierweefsel weggenomen en microscopisch onderzocht. Bij atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) vindt men dan tekens van gehele of gedeeltelijke verstoppingen in de kleinste bloedvaten.

Genetische analyse

Opsporing van afwijkingen in de genen van het complementsysteem door genetische analyse kan de diagnose van aHUS soms bevestigen. Maar, hoewel deze ziekte als een genetische ziekte gekend is, zal bij de helft van de patiënten geen genetische afwijking kunnen worden vastgesteld. Met andere woorden, de diagnose van aHUS kan dus soms worden gesteld zonder bewijs van een genetische afwijking.

Artikel gerealiseerd in samenwerking met dr. Karin Janssen van Doorn, nefroloog, Brussel.

Dr Michelle Cooreman

Deel en print dit artikel

UW FAVORIETE ITEMS

Eculizumab: een monoklonale antistof tegen aHUS

20 05 2015

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Eculizumab: een monoklonale antistof tegen aHUS

Voor welke patiënten?

Eculizumab is een monoklonaal antilichaam dat complementfactor C5 afremt zodat bij de meeste patiënten met atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) g...

Lees verder

20 05 2015

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Wanneer niertransplantatie bij aHUS?

Niertransplantatie is een optie als de nierfunctie helemaal is uitgevallen en de patiënt dialyse krijgt. Het succes van de niertransplantatie hangt echter af van het soort mutatie...

Lees verder

Plasmatherapie voor de behandeling van aHUS

20 05 2015

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Plasmatherapie voor de behandeling van aHUS

Hoe werkt plasmatherapie?

Er zijn twee manieren om plasmatherapie toe te dienen: het toedienen van extra plasma (plasma-infuus) of het vervangen van het plasma van de patiënt met...

Lees verder

Diagnose van aHUS: nierbiopsie en genetische analyse

20 05 2015

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Diagnose van aHUS: nierbiopsie en genetische analyse

Nierbiopsie

Om bij twijfel de aard van de nierproblemen te bepalen, kan een nierbiopsie nuttig zijn. Dan wordt met een lange naald een stukje nierweefsel weggenomen en microscopi...

Lees verder