Syndrome hémolytique et urémique atypique - On passe parfois à côté du diagnostic de SHUa | Medipedia
Medipedia : Prévention, Bien-être & Santé

Prévention, Bien-être & Santé

Syndrome hémolytique et urémique atypique


TÉMOIGNAGES

On passe parfois à côté du diagnostic de SHUa

On passe parfois à côté du diagnostic de SHUa

Dr Karin Janssen de Doorn, néphrologue, Bruxelles

Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie très rare. Le Dr Karin Janssen de Doorn, néphrologue, évoque le cas d’une jeune femme diagnostiquée à l’âge de 22 ans.

Connaissez-vous beaucoup de cas de syndrome hémolytique et urémique atypique?

Non, mais nous passons probablement à côté du diagnostic d’un certain nombre de variantes atypiques de ce syndrome. Les enfants développent fréquemment la forme typique du syndrome hémolytique et urémique à la suite d’une infection. Tant qu’une thrombose rénale ne compromet pas définitivement la fonction rénale, le rétablissement est possible.

Je n’ai suivi personnellement qu’un seul cas de syndrome hémolytique et urémique atypique. Il s’agit d’une jeune femme qui a été diagnostiquée à l’âge de 22 ans. Elle avait 8 ans lorsque du sang et des protéines ont été détectés dans ses urines, conduisant au diagnostic d’une forme typique de syndrome hémolytique et urémique. Elle n’a pas reçu de traitement spécifique et a grandi sans problème.

Comment le diagnostic de syndrome hémolytique et urémique atypique a-t-il finalement été établi chez elle?

À l’âge de 18 ans, alors qu’elle entamait des études supérieures, elle a consulté son médecin généraliste à cause d’une fatigue extrême. Celui-ci a relevé un gonflement des membres et une légère hypertension. Une analyse sanguine a révélé une diminution de la fonction rénale, une anémie et une thrombopénie. La patiente prenait un patch contraceptif et venait d’être vaccinée contre l’hépatite B. On ignore si l’un de ces deux éléments a provoqué la récidive. Après une plasmaphérèse quotidienne pendant 14 jours, puis trois fois par semaine, la fonction rénale et les valeurs sanguines sont redevenues normales. Elle a encore développé plusieurs récidives, toutes traitées par plasmaphérèse. Elle n’a plus connu de récidive depuis deux ans et sa fonction rénale reste stable, bien que légèrement diminuée. L’analyse génétique a mis en évidence une mutation homozygote dans le facteur H du complément. Son frère est lui aussi porteur de la mutation, mais n’a pas développé la maladie.

Partager et imprimer cet article


VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

Éculizumab: un anticorps monocolanal contre le SHUa 20 05 2015
Syndrome hémolytique et urémique atypique
Éculizumab: un anticorps monocolanal contre le SHUa

Pour quels patients?

L’éculizumab est un anticorps monoclonal qui inhibe le facteur C5 du complément, et permet d’arrêter le développement de nouvelles thromboses. Seul...

Lire la suite
Transplantation rénale: dans quels cas? 20 05 2015
Syndrome hémolytique et urémique atypique
Transplantation rénale: dans quels cas?

La transplantation rénale constitue une option en cas de défaillance totale de la fonction rénale et chez les patients en dialyse rénale. Son succès dépend cependant du t...

Lire la suite

SONDAGE

MALADIES À LA UNE


PRÉVENTION À LA UNE

Toutes les thématiques
NEWSLETTER
Medipedia facebook