Niet-familiale genetische mutatie

Mijn moeder zegt dat ze de dag dat het allemaal begon nooit vergeet. Zelf herinner ik het mij niet meer zo goed. Ik was, vertelt ze vaak, zo bleek als een laken, en lag op een bed op de spoedafdeling van het kinderziekenhuis, omringd door buisjes en machines. De dokters zeiden dat ik misschien de ochtend niet zou halen maar ik kwam erdoor. Naar huis gaan was er echter nog lang niet bij. De genetische testen die ook bij mijn ouders werden uitgevoerd, wezen niet op een familiale vorm van hemolytisch uremisch syndroom. Maar in het labo werd wel een abnormale complementfactor I gevonden en dus hoor ik tot de weinigen met een atypische variant.

Levenslange behandeling

De dokter heeft mij uitgelegd dat ik met deze mutatie van complementfactor I één kans op twee heb om definitief afhankelijk te worden van nierdialyse. Ondanks plasmaferese was dat bij mij vrij snel het geval. In het begin vond ik dialyse wel leuk omdat ik niet naar school moest. Maar na verloop van tijd begon het mij te vervelen. Telkens moest ik lessen inhalen en ik wou naar de universiteit om dierenarts te worden. Ik kreeg een nier van mijn broer maar de ziekte kwam terug en ik ben weer op nierdialyse aangewezen. Naar de universiteit gaan kan ik ook vergeten want vorig jaar heb ik een kleine hersentrombose gehad en mijn geheugen werkt niet meer zoals het hoort.

Kent u veel gevallen van atypisch hemolytisch uremisch syndroom?

Neen, maar waarschijnlijk missen we wel een aantal atypische varianten van dit syndroom. De typische vorm van hemolytisch uremisch syndroom na een infectie komt vaker voor bij kinderen. Zolang een niertrombose geen definitief einde maakt aan de nierfunctie, is herstel mogelijk.

Zelf heb ik één geval van atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) gevolgd. Het ging om een jonge vrouw bij wie de diagnose op de leeftijd van 22 jaar werd gesteld. Ze was acht toen in haar urine bloed en eiwitten werden gevonden en de diagnose luidde hemolytisch uremisch syndroom. Ze kreeg geen specifieke behandeling en groeide verder zonder problemen op.

Hoe werd de diagnose van atypisch hemolytisch uremisch syndroom dan uiteindelijk gesteld?

Toen ze 18 was en aan hogere studies begon, consulteerde ze de huisarts wegens extreme vermoeidheid. Deze stelde opgezwollen ledematen en licht verhoogde bloeddruk vast. Een bloedanalyse wees op een verminderde nierfunctie, bloedarmoede en trombopenie. Ze nam een anticonceptiepatch en was recent gevaccineerd tegen hepatitis B. Of een van beide het recidief heeft uitgelokt, is niet met zekerheid te zeggen. Met dagelijkse plasmaferese gedurende 14 dagen, daarna driemaal per week, werden de nierfunctie en de bloedwaarden normaal. Ze had nog verschillende recidieven die telkens met plasmaferese werden behandeld. Sinds twee jaar is er geen recidief meer geweest en haar nierfunctie, hoewel licht verminderd, blijft stabiel. Genetisch onderzoek toonde een homozygote mutatie in complementfactor H. Haar broer is ook drager van de mutatie maar heeft de ziekte niet ontwikkeld.