Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

GETUIGENISSEN

Er is al veel gebeurd sinds bij de achtjarige Hans de diagnose van atypisch hemolytisch uremisch syndroom werd gesteld. Het begon allemaal nogal dramatisch.

Niet-familiale genetische mutatie

Mijn moeder zegt dat ze de dag dat het allemaal begon nooit vergeet. Zelf herinner ik het mij niet meer zo goed. Ik was, vertelt ze vaak, zo bleek als een laken, en lag op een bed op de spoedafdeling van het kinderziekenhuis, omringd door buisjes en machines. De dokters zeiden dat ik misschien de ochtend niet zou halen maar ik kwam erdoor. Naar huis gaan was er echter nog lang niet bij. De genetische testen die ook bij mijn ouders werden uitgevoerd, wezen niet op een familiale vorm van hemolytisch uremisch syndroom. Maar in het labo werd wel een abnormale complementfactor I gevonden en dus hoor ik tot de weinigen met een atypische variant.

Levenslange behandeling

De dokter heeft mij uitgelegd dat ik met deze mutatie van complementfactor I één kans op twee heb om definitief afhankelijk te worden van nierdialyse. Ondanks plasmaferese was dat bij mij vrij snel het geval. In het begin vond ik dialyse wel leuk omdat ik niet naar school moest. Maar na verloop van tijd begon het mij te vervelen. Telkens moest ik lessen inhalen en ik wou naar de universiteit om dierenarts te worden. Ik kreeg een nier van mijn broer maar de ziekte kwam terug en ik ben weer op nierdialyse aangewezen. Naar de universiteit gaan kan ik ook vergeten want vorig jaar heb ik een kleine hersentrombose gehad en mijn geheugen werkt niet meer zoals het hoort.

Deel en print dit artikel

UW FAVORIETE ITEMS

20 05 2015

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Eculizumab: een monoklonale antistof tegen aHUS

Voor welke patiënten?

Eculizumab is een monoklonaal antilichaam dat complementfactor C5 afremt zodat bij de meeste patiënten met atypisch hemolytisch uremisch syndroom...

Lees verder

20 05 2015

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom

Wanneer niertransplantatie bij aHUS?

Niertransplantatie is een optie als de nierfunctie helemaal is uitgevallen en de patiënt dialyse krijgt. Het succes van de niertransplantatie hangt echter af van het soor...

Lees verder

OPINIEPEILING